Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения.
После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста : морщинистая кожа , облысение, ломкость костей и атеросклероз, что, как правило, приводит к их гибели в возрасте от 5 до 13 лет.
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой ... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост , малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов , недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос , зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства , разжижающие кровь . При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие - семьями больных.
Свой сайт открыла и семья Оури Барнетта.
Конечно, пока еще рано говорить о том, какое лечение следует предписывать больным прогерией. Может быть, на исследования понадобится еще лет десять. Однако хорошо уже то, что хотя бы забрезжил "свет в конце тоннеля". И, возможно, генетики заодно сумеют найти и "ключики" к омоложению?..
Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?
Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.
Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.
Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).
Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.
Кто находится в группе риска?
Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.
Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.
Как прогерия диагностируется?
Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.
Какое лечение доступно для детей с прогерией?
Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.
На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.
За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.
В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.
Вы когда нибудь встречали 26-и летнего ребёнка? Если нет, то знакомьтесь – Джейли Лингдо (Jerly Lyngdoh) - самый старый ребёнок на планете, сын простой фермерской семьи из Мегхалая, Северная Индия При своём возрасте вес юноши составляет всего 11 кг (22 фунта). Рост 84 сантиметра. Поведение Джейли соответствует 2-х летнему малышу. Единственное, может сказать нам о его возрасте – это зубы. Зубы Джейли вполне соответствуют его возрасту. Также отличительная черта – это реакция, его жесты, мимика – всё это определяет в нем 26 летнего юношу. Ни один врач не знает чем помочь «малышу», чтобы исцелить его, вернуть ему возможность физического и психического развития. По словам медиков Джейли страдает от редчайшей болезни гипофиза «pan-hypo pituitarism», которая блокирует гормоны роста парня.
Семилетняя английская девочка страдает редким заболеванием – прогерией. Это уже второй случай на территории страны, о котором рассказывают британские СМИ в течение месяца. Синдром Хатчинсона-Гилфорда изменил бег времени для малышки – оно для нее мчится стремительно, и девочка стареет в 8 раз быстрее обычных людей. Прогноз медиков неутешителен, но дитя, которое не знает об этом, приветливо улыбается окружающим.
Кто поможет маленькой Ашанти Эллиот-Смит?..Трагедия семьи Эллиот-Смит началась вскоре после рождения первенца – дочери Ашанти. Родилась она абсолютно здоровой, но очень скоро на животе у нее появились крупные пигментные пятна. Диагноз врачей прозвучал как приговор – детская прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда, редчайшее заболевание, которое проявляется у одного ребенка на несколько миллионов. Недуг настолько редкий, что врачи описали практически все случаи этой болезни новейшего времени.
Начинается болезнь в младенчестве с появления больших пигментных пятен – как у Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith). Затем детей одолевают старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа – морщинистой, а тело – сгорбленным. Рост прекращается на отметке около 120 см. Долгожителем среди больных детской прогерией является житель Лондона, которому сейчас 20 лет, но так долго он прожил лишь благодаря невероятной заботе своих родителей.
7-летняя индианка Анджали Кумари (Anjali Kumari) и ее 1,5-годовалый брат Кешав Кумар (Keshav Kumar) страдают от редкого заболевания, которое заставляет их выглядеть как герой фильма «Загадочная история Бенджамина Баттона». В этом фильме 2008 года герой рождается сразу стариком и по мере взросления становится моложе.
Анджали и Кешав тоже выглядят как маленькие старички — у них сухая морщинистая кожа, больные суставы, «мешки» под глазами. Стоит детям выйти на улицу, как все оглядываются им вослед.
Они мечтают стать такими же, как остальные дети. Анджали осознает, что она отличается от других, что о ней плохо говорят в ее школе, что у нее опухшее лицо и больное тело. Но врачи уверены, что эта болезнь неизлечима.
— Дети в школе дразнят меня словами «daadi Amma» (бабушка), «budhiya» (старуха), «bandariya» (обезьяна) или «hanuman» (царь обезьян в индийской мифологии) и это меня очень обижает, — рассказывает Анджали, — Я хотела бы быть как все, обычным ребенком, чтобы меня принимали какая я есть. И я хотела бы выглядеть так же хорошо как моя сестра. Мои родители надеются, что я когда-нибудь вылечусь, но мне грустно и неловко, что они вынуждены страдать из-за меня. Мое единственное желание вылечиться, я хочу прожить долгую жизнь без страданий.
Недавно детей осмотрел в своей клинике в Ранчи доктор Кайлаш Прасад и уверен, что это генетическое заболевание, одна из форм прогерии плюс заболевание под названием Cutis Laxa (Холазедермия) — аномалия развития: атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая большие дряблые складки.
Анджали и Кешав живут со своим отцом 40-летним Шатруханом Раджаком, 35-летней матерью Ринки Дэви и 11-летней сестрой Шилпи (здоровый ребенок) в индийском городе Ранчи, штат Джаркханд. Шатрухан работает в прачечной и зарабатывает 4500 рупий в месяц (66 долларов). Его мечта найти лекарство для своих детей.
— Люди в нашем окружении зовут их стариками и это душераздирающе. Мы пытались получить помощь от местных врачей, но нам сказали, что единственный шанс это поискать за рубежом.
Когда Ринки родила первого своего ребенка, девочку Шилпи, все было нормально и казалось, что это будет обычная индийская семья. Но когда родилась Анджали, все сразу пошло не так. Девочка вскоре оказалась в больнице с пневмонией.
— После ее выздоровления ее кожа стала очень быстро высыхать и покрываться морщинами. Стала вялой. Мы показали ее врачу, а он сказал, что это состояние неизлечимо.
Пять лет спустя в семье родился третий ребенок, мальчик Кешав, и у него вскоре заметили признаки того же заболевания, что у Анджали.
— С ним мы уже никуда не ходили. Мы уже понимали, что это тоже самое, что у него сестры… Мы бедная семья, а посещения врача дорого стоят. Мы не смогли найти никакого лечения для Анджали, поэтому знали, что и с Кешавом будет тоже самое.
— Ненавижу, когда люди их дразнят, — говорит 11-летняя Шилпи, защищая брата и сестру, — Я сильно расстраиваюсь из-за этого, но что я могу сделать? Всего лишь попробовать помочь им, чтобы они могли не зависеть от мнения людей. Научить их быть сильными.
У Анджали сейчас проблемы с суставами, как у многих пожилых людей. Также у нее плохое зрение и ослаблен иммунитет и поэтому болезнь быстро прогрессирует. Отец девочки тратит около 500 рупий в месяц на гомеопатическое лечение, все что он может себе позволить, но оно не помогает.
Врачебная практика может быть идеальным источником вдохновения для хорроров. Медицина может рассказать о реальных «ходячих мертвецах», оборотнях или собственной руке-убийце.
"Ходячие мертвецы"
Настоящей загадкой для медиков стала болезнь Котара, или «синдром зомби». Страдающие этим заболеванием уверены, что они либо гниют заживо, либо уже умерли, а все, что вокруг них творится, – «жизнь после смерти». Истинные причины заболевания неизвестны, среди возможных называют глубокую депрессию, склонность к шизофрении и головные травмы. Синдром Котара не выделяется как отдельное заболевание – его относят к формам депрессивно-параноидной шизофрении.
Впервые болезнь описал в 1880 году французский невролог Жюль Котар, и с XIX века эти случаи фиксировались не раз. Самый известный произошел с одним шотландцем, сильно пострадавшим в автокатастрофе. Пройдя курс лечения и покинув Эдинбургский госпиталь, он решил взять паузу и отправился отдыхать в Южную Африку. На полпути его «накрыло». Ко времени прибытия в ЮАР он окончательно убедился в мысли, что погиб в аварии, а сейчас находится в аду. Убедить его в обратном не смогла даже мать, которая отправилась вместе с ним. Несчастный думал, что она на самом деле спит дома, в Шотландии, а в путешествии по аду его сопровождает ее душа.
Синдром бродящего кишечника
Люди с «бродящим кишечником» или так называемым синдромом «внутренней пивоварни», превращают внутри себя любую еду и напитки в алкоголь. Поэтому они всегда немного подшофе. Причиной болезни становится неспособность желудка расщеплять сахар на углеводы - вместо этого он занимается ферментацией. Кроме того, организм человека с бродящим кишечником не способен перерабатывать этанол, возникающий в результате потребления крахмальных продуктов. Таким людям достаточно одной бутылки пива, чтобы набрать 0,37 промилле.
К счастью, это очень редкий синдром, во всем мире сегодня зарегистрировано лишь 11 случаев.
Синдром оборотня
Гипертрихоз, или избыточное оволосение, которое также часто называют «синдромом оборотня», проявляется, как вы, наверное, уже догадались, в излишнем волосяном покрове по всему телу, нетипичном для определенного возраста и пола. Синдром может быть как врожденным, так и приобретенным – после травмы головы, нервной анорексии, неконтролируемого приема гормональных препаратов. В основном это заболевание встречается у женщин. Лечению поддается только приобретенный гипертрихоз - путем устранения причин заболевания и физиотерапией.
Старые дети
Прогерия чем-то напоминает «заболевание» из фильма «Странный случай Бенджамина Баттона», главный герой которого родился сморщенным стариком и с возрастом молодел. В случае прогерии все происходит наоборот. Дети рождаются на вид без отклонений, но через два года начинают быстро стареть. Первые симптомы: выпадение волос, появление морщин. К 13 годам такие люди обычно проживают весь жизненный цикл. Правда, науке известен случай, когда пораженный прогерией японец прожил до 45 лет.
Обычно это врожденная болезнь. По каким-то причинам организм пациентов раньше включает механизм старения: уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. К счастью, прогерия встречается редко - истории известно всего лишь 80 подобных случаев.
Синдром иностранного акцента
По-настоящему «мистическим» выглядит так называемый синдром иностранного акцента. После травмы головного мозга, инсульта и непрекращающихся сильных головных болей человек просыпается с утра и понимает, что на родном языке он может говорить только с акцентом. Причем с акцентом страны, где он никогда не был. Врачи объясняют это повреждениями частей головного мозга, отвечающих за речь. К сожалению, пациент не становится билингвальным, у него появляется лишь неправильное произношение. Но, кто знает, может, это редкое заболевание – еще один ключ к раскрытию всех способностей человеческого мозга.
Нарушение восприятия целостности собственного тела
Странный синдром, носители которого не чувствуют себя полноценными, пока им не ампутируют ту или иную часть тела. Они не любители «острых» ощущений, просто их мозг воспринимает ногу, руку, пальцы (в зависимости от конкретного случая) как чужеродный объект, который принадлежит кому угодно, только не им. От навязчивой идеи больных не спасают ни психотерапия, ни таблетки, хотя известен случай, когда один такой пациент стал чувствовать себя менее обреченным после приема антидепрессантов и когнитивно-поведенческой терапии.
Стоит отметить, что столь ненавистная конечность обычно полноценная и здоровая. Она не парализована, нормально двигается, реагирует на все команды нервной системы. Это и является основной проблемой BIID-пациентов. Хирург не может ампутировать здоровую конечность, в противном случае он рискует попасть под суд. Поэтому больные часто годами ищут хирурга, который согласился бы ампутировать им совершенно здоровую и прекрасно действующую руку или ногу. Чтобы ускорить процесс, они идут на крайние меры, иногда даже с опасностью для собственной жизни: простреливают себе коленную чашечку, отмораживают ногу или берутся за пилу. Люди с BIID точно знают, в каком именно месте должна быть сделана ампутация, и после ампутации могут указать, что такую-то часть им все–таки не дорезали. После операции они чувствуют себя необыкновенно счастливыми и сожалеют, по их собственным словам, что не сделали этого раньше.
Синдром чужой руки
Если в предыдущем случае столь ненавистные конечности пациентов здоровы и слушаются всех указов нервной системы, то при синдроме чужой руки – они (руки) ведут вполне самостоятельный образ жизни, обычно не совпадающий с желаниями владельца. Другое название болезни - «синдром доктора Стрейндлжава» в честь героя фильма Стэнли Кубрика «Доктор Стрейнджлав», рука которого иногда сама по себе то вскидывалась в нацистском приветствии, то начинала душить своего обладателя.
Впервые симптом описал немецкий невролог Курт Гольдштейн в XIX веке. Он наблюдал пациентку, которую во сне начала душить ее собственная левая рука. Гольдштейн не нашёл у нее каких-либо психических отклонений. Лишь после смерти в мозге девушки обнаружили повреждение, разрушившее передачу сигналов между полушариями, что и привело к развитию синдрома. Эта болезнь стала настоящим бедствием в 1950-х годах, после того как врачи начали лечить эпилепсию рассечением полушарий. Причем в большинстве случаев рука проявляла явную агрессию по отношению к хозяину.