Ребенок родился с патологией руки. Врожденные аномалии верхних конечностей

Молодые супруги Афанасьевы - редкая семья. Их брак крепок, семья дружна, а в доме царит мир и любовь. В небольшой комнате общежития две детские кроватки, комод, набитый чепчиками, ползунками и колготками старшего, двухлетнего малыша Жени.

Муж и жена, даже не глядя друг на друга, случайными словами, жестами говорят, как сильно любят эту полную хлопотами жизнь, и свою, семейную супружескую идиллию. Именно в эту сферу должен был попасть их маленький Кирилл, появившийся на свет 16 апреля на 36 неделе развития.

Зная, что и как после рождения первого малыша, Лена и Анатолий ничего не боялись. Знали, что будущая дважды-мама здорова и полна энергии. Были уверены, что их ребенок появится на свет без осложнений.

«В октябре 2008 года моя жена встала на учет по беременности в женскую консультацию качканарской ЦГБ. Регулярно проходила все положенные обследования.

Беременность у супруги проходила нормально, без каких-либо осложнений и патологий плода, о чем свидетельствуют медицинские документы.

За время беременности супруга трижды проходила УЗИ. Первый раз, на ранней стадии беременности (12 недель) - в лечебном центре «Сейран», второй и третий раз - в ЦГБ Качканара (21 недель и 32 недели). При этом супруге каждый раз говорили, что ребенок развивается полноценно, патологий нет. В связи с чем нами не предпринималось никаких действий. Медработники не единожды уверяли, что у нас будет дочь» - это выдержка не из медицинской карты или личных воспоминаний отца двоих детей Анатолия, это цитата из заявления в прокуратуру, которое решили написать Афанасьевы.

Пятнадцатого апреля у Лены, которая находилась дома, заболел живот. Ориентировалась по воспоминаниям первых родов: спокойно собрала пакет и отправилась в роддом. Спустя пару часов, когда боли все усиливались, пациентку направили на УЗИ.

Там, как рассказывает мама, ее обследовали, и ничего не сказав, отправили в палату. Туда же, по воспоминаниям Елены, спустя десять минут вошла акушер-гинеколог Галина Клеменко и сообщила, что «у младенца пульс прыгает от 60 до 190 ударов в минуту» и роженице нужно готовиться к срочной операции кесарева сечения.

Почти через сутки Лена очнулась от наркоза. Первым посетителем в реанимации стала врач-гинеколог с более чем пятидесятилетним опытом Светлана Самочернова.

Она сказала, что наш малыш родился с закрытыми легкими и без руки до плеча. Дальше не помню, что мне говорили. Плакала сильно...

Точно также о горе своего малыша, родившегося инвалидом, рыдал папа ребенка Анатолий. Весть от врачей о страшной патологии его сына настигла, когда он собирал кроватку. Правда, отцу врачи сообщили, что у Кирилла ручка деформирована в меньшей степени - Анатолий слушал в трубку, но не хотел верить, что у ребенка нет руки до локтевого сгиба.

Спустя пару часов снова зазвонил сотовый. Лена, всхлипывая, передала слова врачей об отсутствии у малыша руки до плеча.

У меня просто отнялась речь. Едва я смирился с тем, что мне сообщили, оказалось, что реальное положение дел еще страшнее.

Когда Анатолий набрал телефон роддома, ему сказали, что «Светлана Федоровна слегка преувеличила», на самом деле руки у ребенка нет до локтя.

- У нас мир с ног на голову перевернулся, а врач «слегка преувеличила»?!

Лена говорит, что качканарские медики родильного отделения очень профессионально и по-человечески хорошо отнеслись и к матери, и к ребенку.

Детский врач-неонатолог Зинаида Сергеевна вообще три дня от нашего ребенка не отходила, сидела с ним круглые сутки рядом, домой не уходила, и постоянно звонила в область, чтобы сына срочно забирали.

Спустя три дня после появления Кирилла на свет областные медики смогли прислать за маленьким качканарцем реанимобиль. Тогда же, за пару минут перед отправкой, малыша впервые показали папе.Ребенок лежал в кювезе с трубочками искусственной вентиляции легких.

После того, как Кирилл был доставлен в областную детскую больницу №1, Лена пыталась уйти из больницы домой, однако еще недавнюю роженицу после операции не отпустили.

Я очень плакала, говорила, что мне больно находится в роддоме, где за каждой стенкой плачут малыши, а моего нет рядом, но меня оставили там. Дали отдельную палату, хорошо обращались и делали все для того, чтобы швы на животе скорей зажили.

Пока мать малыша оставалась в больничных стенах, врачи приходили к ней, чтобы поговорить о случившемся и перечислить факторы, которые могли стать причиной трагедии.

Мне говорили, что мы родили двоих детей со слишком маленьким промежутком в родах, но ведь у нас старшему сыну два годика. Еще сказали, что я в сроке до восьми недель беременности переболела ОРЗ, но это неправда, так как в то время я была абсолютно здорова, и ходила на работу в детский садик. Когда я потребовала показать мне мою амбулаторную карту, мне отказали, сказав, что сделают это только по требованию суда.

Уже дома, когда Лену отпустили повидаться с близкими, супруги сели обсудить, что делать и как жить дальше. Главное для них сейчас - жизнь ребенка. Как сказали областные врачи, с которыми каждый день созваниваются Афанасьевы, Кирилл вне опасности. Малыш после нескольких суток в реанимации стал самостоятельно дышать.

Мы долго говорили с Толей о том, что произошло. Мы взрослые люди и надо взглянуть правде в глаза. Отправь нас врачи в ранний срок беременности на УЗИ в область, там бы определили патологию, и мы решились бы не рождать на свет малыша, которому столько теперь предстоит вынести в жизни, - говорит Елена. - Даже если бы знали об этом заранее, то были бы хоть немного морально готовы. Наша же врач с УЗИ даже и не пыталась всмотреться, действительно ли здоров наш ребенок. К тому же теперь ее фамилию от нас скрывают.

В пятницу, 24 апреля, Анатолий написал заявление в прокуратуру. В обращении к правоохранителям от своего имени и имени жены, родитель просит провести проверку и выяснить, насколько имела место быть служебная халатность со стороны медика из кабинета УЗИ. Если прокуратурой будет признана вина медика, Афанасьевы подадут в суд иск с требованием оплаты всего лечения своего ребенка, включая косметические операции по восстановлению части руки.

Лилия Ворончихина, главный врач качканарской больницы, уверена, что в беде Афанасьевых нет вины работницы ЦГБ из кабинета УЗИ. Она говорит, что имеющаяся в Качканаре диагностическая аппаратура для проведения ультразвукового исследования не является технически и морально устаревшей, но при этом и не относится к ультрасовременным.

Не все возможно определить и увидеть на наших аппаратах, - говорит Лилия Юрьевна. - В этой ситуации надо детально разбираться, но я предполагаю, что причина трагедии - не человеческий фактор.

Главный врач называет ряд возможных причин возникновения патологии у новорожденных качканарцев.

Перерыва в два года между родами вполне достаточно, чтобы этот фактор не сказывался на развитии второго плода. Есть официальные результаты исследований ученых медиков, которые говорят о том, что от 48% до 52% благополучия развития младенца зависит от образа жизни родителей, 18-22% - наследственность, оставшиеся проценты - плохая экология.

Всего в штате качканарской центральной городской больницы работают два специалиста по УЗИ-диагностике и еще один медик на полставки, сообщает Лилия Юрьевна. Кто именно дважды обследовал Елену Афанасьеву в течение беременности, главный врач пока не говорит. Но, как обещает, в ситуации разберется.

Алена Мухаркина

Обнаружили орфографическую ошибку? Выделите её мышкой и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии посетителей сайта являются исключительно их личным мнением и могут не совпадать с мнением редакции.

    Не все возможно определить и увидеть на наших аппаратах, - говорит Лилия Юрьевна.

    Лидия Юрьевна, Ваши аппараты уже несколько лет спокойно определяют пол ребенка на ранних стадиях беременности. Я не спец в Ваших аппаратах, но думаю, что мальчика от девочки Вы банально определяете по наличию у мальчика писюна. Так вот писюн в разы меньше, чем пол ручки младенца. А теперь расскажите нам как вы не смогли разглядеть эту патологию, в то время как пол ребенка определяете на УРА уже многие годы?

    Пол тоже далеко не всегда корректно определяют. Просто неправильное предсказание пола редко кого расстраивает настолько, что бы поднимать бучу...

    Лилия Ворончихина, главный врач качанарской больницы, уверена, что в беде Афанасьевых нет вины работницы ЦГБ
    Работники ЦГБ вообще никогда ни в чем не виноваты. Думаю что,дела как раз в ситемном кризисе.Как и некоторые другие не реформированные структуры городская медицинская структура не меньше забюрокрачена.К сожалению,некоторые доктора исполняют свои обязанности не для человека а,для статистики. Неделю назад полувствовал себя не совсем хорошо. Была суббота второй час дня. Сел в машину и с работы поехал в поликлинику думаю проверю давление.На вывеске указано что, время работы до 14.30. Захожу смотрю в регистратуре сидит медик.Подхожу вежливо спрашиваю к кому я могу обратиться померить давление.Слышу отрытую агрессию Вы что не видите поликлиника не работает и взгляд такой ядовитый как на виновника всех бед медицины. Хотел отреагировать но, не стал развернулся ушел. Поехал в приемный покой захожу сидит мадмуазель спрашиваю мне бы давление померить высокомерно предложили раздеться. Присаживаюсь спрашивают фамилию вписывают в журнал регистрации все максимально медленно. Спрашивают а где полис? Объясняю что, еду с работы мне бы просто померить давление. Слышу, в файе написано что, прием по полисам. Встаю одеваюсь слышу в спину снисхождение Вы будуте давление мерить? Говорю что не буду и ухожу. Неверю я таким медикам. Всем видом тебе показывают свое отвращение,высокомерие.Ну какое к черту милосердие. Сразу оговорюсь что это не касается всех работников медицины.Бывало встречался и с Лидией Юрьевной чуткий, отзывчивый человек. Но как видимо В семье не без урода.Виновных искать наверное не следует жизнь сама расставит все на свои места.

    многие годы отношения в обществе выстраивались так, что не государство служило человеку, а человек всегда был обязан выполнять перед государством множество обязанностей и долгов, ничего, как правило, не получая взамен. Поэтому и медицина работает так, что лишний раз за помощью к медикам и не обратишься, если не хочешь получить порцию хамства и демонстрацию откровенного непрофессионализма. Отсюда эта идиотская система выдачи талонов на прием, реакция на просьбу померить давление (даже трудно представить, что было бы, если бы господин Kolaich попросил бы сделать анализы), нежелание вникать в суть и выслушивать больных и т.д. Конечно, не виню на 100% медиков. Им тоже нелегко. Но есть вещи, для которых не требуется какие-то денежные вложения. В огромной степени такого рода вопросы зависят от того, как руководители поставят дело и спрашивают своих сотрудников. И до тех пор, пока всякие мамзели и мадмуазели, облаченные в белые халаты, будут чувствовать себя вольготно, нахамив и отказав человеку в помощи и не получив за это соответствующую реакцию со стороны руководителя, до тех пор никакие денежные вливания и покупки современной техники не помогут. Не знаю, решает ли эти вопросы "чуткий, отзывчивый человек" госпожа Ворончихина, но результат пока равен нулю, если не хуже.

    Люди, вы вообще о чём? Вы хоть поняли смысл статьи? Меня одно интересует, как эти несчастные родители скажут своему повзрослевшему ребёнку глядя в глаза: "Сынок, если бы врачи были профессиональнее, мы бы от тебя избавились, и проблем бы не было". А может быть он узнает об этом из старой пожелтевшей газеты? Я, честно говоря, в шоке. Неужели это правда?

    Отправь нас врачи в ранний срок беременности на УЗИ в область, там бы определили патологию, и мы решились бы не рождать на свет малыша, которому столько теперь предстоит вынести в жизни, - говорит Елена

    Если малыш будет любим, он будет счастлив, и физический дефект этому не помеха.
    И кстати, это тот случай, когда я на стороне врачей. 100%-ной гарантии ни один профессиональный специалист не даст. И причин тому несколько: это и не совсем современное оборудование, и - да - не всегда квалифицированные специалисты. Но почему никто не учитывает тот факт что ребенок живой даже в возрасте 10-12 недель? Он двигается, он прячется от лучей УЗИ (это даже специалисты отмечают), в конце концов он может лежать на одном бочке, а может и на другом. Он может спать во время ультразвукового исследования или, наоборот, активно двигаться и показывать все пальчики. Я не вижу вины специалиста, в данной ситуации. А насчёт того, чтобы

    Даже если бы знали об этом заранее, то были бы хоть немного морально готовы.

    это сейчас мамочка так говорит, а тогда она была БЕРЕМЕННОЙ, и может быть лучшим было не знать заранее, ведь стресс испытанный мамочкой при беременности обязательно отразился бы на ребёнке, а так он был в тепле и уюте, он чувствовал себя желанным, ему было хорошо. И он не знал, что у него что-то не в порядке. Он узнает об этом позже, намного позже. И задача родителей показать ему, что он нисколько не хуже других, а может быть даже лучше.
    Современные технологии позволяют полноценно жить людям с серьёзными физическими отклонениями, конечно понадобятся деньги, но это не фантастика. (кстати, может быть именно в этом кроется причина найти виновного?).
    Хочу пожелать Кириллу и его родителям, чтобы они справились с этой морально тяжелой ситуацией. Уверена, что всё будет хорошо.

  1. Люди, вы вообще о чём? Вы хоть поняли смысл статьи?

    К сожалению, это уже случилось.А мы пытаемся выявить причины происходящего дабы попробовать избежать повторного инцидента.Конечно история очень не приятная для родителей горе но, от наших эмоций и чувств им вряд ли станет легче.Хотелось бы морально поддержать их но, в любом случае им самим придется пережить и пройти это испытание.Так устроен мир.

  2. Согласен с richa, абсолютно согласен.
    Как вообще можно было написать публично, что готовы были бы избавиться от малыша.
    Для чего вообще писалась эта статья?

    Ну вот, накинулись на людей... Они, надо полагать, люди не религиозные и догмами не отягощенные. Де-юро неродившийся ребенок не является человеком и аборт не является преступлением, тем более по медицинским показаниям. Поэтому ничего предосудительного они не сказали. Ну да, взгляд несколько отличающийся от общепринятого, но так же имеющий право на существование...
    Единственно что: в будущем, если ребенок выживет и будет умственно нормальным, эти слова действительно могут выйти родителям боком.

    Не берусь учить АЛЕНУ писать статьи, но... что-то не учла. Родители в шоке натворили и наговорили глупостей, ОДНОЗНАЧНО. Может в комментариях дополнят чего????? Мне до сих пор ПЕЧАЛЬНО от статьи.....

    Я тоже в шоке от статьи... капец... избавиться от родного любимого малыша только потому что у него нет руки!!!Да рожают деток с пороками сердца,с отсутсвием внутренних органов-и живут и лечат и любят их!!!А уж что говорить о родителях детей,у которых аутизм,синдром дауна,органическое поражение нервной системы(и к этому + дцп,эпилепсия и прочие "прелести")!?Многие борются за деток,верят в них!Я думаю что тут у родителей чисто денежная мотивация-воостановление ручки влетит в копеечку...что ж,может они и правы...но говорить об аборте во всеуслышанье неправильно..

    нам тут очень легко рассуждать. судьбы решать на раз, два, три...отписали отзыв и забыли как зовут. и нас никто не знает наверняка, как зовут. один святее другого. все моральные, принципиальные! а, например, Кепка недавно иронизировал над девочкой, которую врачи искалечили, а сегодня главный моралист! как старухи у подьезда!

    NM, Kepochka, richa при всем уважении к Вам, считаю, что в этой конкретной ситуации Вы откровенно лукавите. Да, можно долго играть в христиан, углубиться в полемику об абортах, и, следуя Вашей логике, сейчас же заочно всеми миром осудить десятки тысяч родителей, которые уж сделали аборт по медицинским показаниям. Если отслеживать показатели числа обнаружения патологий, которые приводит Центр демографии человека Института прогнозирования РАН, то количество обнаружения патологий еще на стадии внутриутробного развития, начиная с 2003 в России растет и растет. Открытая статистика не показывает, сколько родителей решается на рождение малыша с заранее известной патологией, и сколько делают тот шаг, который вы считаете неправильным. Да только интересно Ваше мнение, дошло ли наше гражданское общество до такой стадии развития, когда сначала РЕБЕНОК, а потом ВЗРОСЛЫЙ ЧЕЛОВЕК свободно, комфортно, равноправно чувствует себя в нем. Дошла ли государственная политика до такой стадии развития, когда физически-ограниченные россияне живут материально-благополучной жизнью, получают пенсию и ни в чем не нуждаются?

    Вы, Кепочка, интересуетесь, для чего была написана данная статья. Скажите, как Вы считаете, для чего вообще люди приходят в редакцию? Зачем они открывают свою боль горожанам? Поверьте, не ради денег. В данной конкретной ситуации с Кирюшей Афанасьевым, родители нашли в себе моральных сил прийти и рассказать о своей беде, чтобы, в первую очередь, привлечь внимание общественности к данному случаю, и уже потом выяснить, что стало причиной возникновения патологии у их ребенка, и есть ли вероятность, что виноваты врачи.

    Если следовать Вашей логике, то даже тем родителям, кто узнает о патологии ребенка еще на ранних сроках, надо непременно рожать. Тогда и врачи, которые предлагают сделать аборт по медицинским показаниям, детоубийцы?

    Чтобы понять ситуацию до конца, как мне кажется, стороннику появления на свет малышей, имеющих физические патологии, стоит хоть раз побывать в учреждении Нижней Туры, где живут малыши с патологиями со всей области. Побудьте там просто 10 минут и представьте, что этот ребенок - Ваш. Думаю, мысли ваши изменятся

    Я предполагаю, что кому-то из пользователей сайта когда-либо приходилось бывать в Областной детской больнице №1. Вспомните, чего вы насмотрелись за даже те 3-4 часа?

    Я считаю, что Афанасьевы - невероятно сильные люди, которые говорят о жизненных вещах открыто и честно.
    Все мы можем долго говорить о высших человеческих чувствах и ценностях, пока самих не коснется реальная беда, когда некогда играть в благородство, а надо просто четко осознать, и сделать свой шаг.

    Девчата вон толпами ходят аборты делать, не разбираясь здоровый ребенок или нет, а Вы Афанасьевых беретесь осуждать, которые родили ребенка, безумно его любят, но при этом просто честны и искренни в своих мыслях с народом. Уверена, что в такой семье, как у Елены и Анатолия вырастет невероятно адекватный мальчишечка, и если когда-либо в его руки попадет эта публикация, он уже будет воспитан так, что воспримет все адекватно, и обиды на родителей не затаит, потому что он все же ЕСТЬ!

    Позволю себе реплику - Афанасьевы вовсе не испугались ответственности и не сомневались в отсутствии своей любви к ребенку, они мудро посмотрели с точки зрения индивида и общества. То что над ним будут стебаться от садика до конца школы - никто оспаривать не будет, думаю. Далее, как и всякий нормальный человек он создаст семью (с трудом) и встанет вопрос о детях, возможность генетических отклонений у его детей увеличена в разы. Об нормальной работе можно забыть. Доходы - мизер, квартиру и машину здоровому купить не под силу...
    А любви-то у них хватит, а вот у общества?

    Достойный ответ, Алена!
    А в рамках христианской морали даже, пардон, онанист считается детоубийцией...

    Я несколько раз был в "учреждении под Нижней Турой". Поверьте, это правда очень страшно. И, кстати говоря, большинство детей там имеют статус отказников. В том плане, что изначально родители решаются рожать, заведомо зная о патологии, а потом, когда все видят своими глазами, бросают ребёнка вот в такие учреждения.
    Я не сторонник абортов. Я скорее за нормальную экологию, квалифицированность врачей и благоразумие родителей.
    P.S если кому-то интересно, могу выложить фоторепортаж из детского дома под Нижней Турой

    Пользуясь случаем... Выкладывай, Дима

    Я ездил туда в мае 2007

    не стоит родителей еще больше пугать. я надеюсь эти снимки для оппонентов...

    На снимках из Нижней Туры самое страшное не то, что многие дети с явным отставанием в развитии, а то, что они - БРОШЕНЫЕ. И инвалид может быть счастлив, если рядом с ним любящая семья. Что касается отсутствия кисти руки - это не самое ужасное увечье. Я с 8 лет калека после травмы руки(на правой руке не разгибатся пальцы), но совершенно не считаю себя инвалидом, и как-то приспособилась обходиться полутора руками вместо двух.
    Другое дело, что у нас - совершенно согласна с предыдущими комментариями - тем, кто чем-то отличается от других, живется не сладко

    То, что над ним будут стебаться от садика до конца школы - никто оспаривать не будет, думаю.

    но тут от нас всех много зависит. Мы можем постараться создать атмосферу доброжелательности вокруг тех, кому тяжело, и атмосферу нетерпимости вокруг тех, кто издевается над непохожими.
    Судя по многим комментариям на этом сайте, в городе немало неравнодушных и порядочных людей с нормальными гуманистическими взглядами. Так что, может быть, и не так плохо будет этому малышу жить.
    Что касается этического момента в статье - цитировать или нет мать ребенка, которая заявила, что б она знала раньше об увечье, сделала бы аборт - это вопрос сложный. Возможно, действительно, не стоило - чтобы оградить мальчика от чтения неприятного дял него материала в будущем. Хотя я верю, что она именно так сказала, и именно так думала. Вообще же куда проще обвинить других в желании избавиться от больного ребенка на ранней стадии беременности, чем принять какое-то решение, попав, не дай бог, в такую ситуацию самому. Но это материал для долгой этической дискуссии.

    Если уж родители так реагируют на собственного ребенка, то что уж говорить о маленьких детях и окружающих, которые с ним будут и расти, и учиться, и жить... Он здоровый, просто не такой как все. ничем не хуже обычных полноценных детей. Воспитывать надо правильно. Причем, воспитывать не только этого малыша, а прежде всего других полноценных ребятишек: бывают в жизни и такие дети, просто у тебя две ручки, а у него одна. И относиться как к равному человеку!

    Alena Muharkina
    Вы как обычно все с ног на голову.

    Где я писал, что нельзя прерывать беременность. Я всего лишь поддержал мнение, что ПИСАТЬ об этом не надо было.

    Мама, ты меня любишь?
    -Да, сынок.
    -Мама, ты меня любишь не меньше, чем Женю?
    -Нет, сынок, нисколько не меньше.
    -Мама, а почему тогда Алена Мухаркина пишет, что ты меня убила бы, если бы знала, что я рожусь не такой, как Женя? - Спросил восьмилетний Кирилл, сжимая в единственной руке пожелтевшую от времени газету...
    -...

  3. NM, Kepochka, richa при всем уважении к Вам, считаю, что в этой конкретной ситуации Вы откровенно лукавите. Да, можно долго играть в христиан, углубиться в полемику об абортах, и, следуя Вашей логике, сейчас же заочно всеми миром осудить десятки тысяч родителей, которые уж сделали аборт по медицинским показаниям.

    Не хотела развивать тему. Но когда тебя огульно обвиняют в, мягко говоря, нечестности, нужно что-то ответить. Отвечаю:
    Алёна, я не лукавлю, всё что я написала - это моё настоящее мнение, а не то, что Вы там подумали. Мне не 15 лет и даже не 20, я отвечаю за свои слова и не играю в христиан.
    Тему об абортах как таковых никто и не поднимал, да и Афанасьевых не осуждали. Аргумент про детский дом очень мощный, но непонятна сама идея которую вы таким образом аргументируете. Поясните, пожалуйста. Предложите выход. Хотя нет, лучше не поясняйте и не предлагайте, иначе мы до страшного договорим.
    А теперь о главном. Когда Вы писали статью, то прерасно понимали, какой резонанс это вызовет, или нет? А понимали ли Афанасьевы? Надеюсь, что они не пожалели, что обратились в газету.

    Меня одно интересует, как эти несчастные родители скажут своему повзрослевшему ребёнку глядя в глаза: "Сынок, если бы врачи были профессиональнее, мы бы от тебя избавились, и проблем бы не было". А может быть он узнает об этом из старой пожелтевшей газеты?

    И почему напечатали в газете мой отзыв, но исключили из него этот абзац, который и содержал то основное, что меня особенно поразило после прочтения статьи? Пожалели напоследок чувства родителей? Похвально. И тем не менее... если бы изначально из самой статьи Вы убрали один единственный абзац (всего 7 строчек), всё было бы не так страшно, да что уж теперь. И речь не об аборте, а о том что мама это сказала, а Вы это напечатали, а мы это прочитали. И, пожалуй, мы все неправы. Во всей этой истории прав только один человек - малыш, который хотел жить и у него это получилось.

  4. Хочу обратиться к семье Афанасьевых. В 2000 году родился мальчик с такой же ручкой и самое интересное фамилия его - Афанасьев. Сейчас ему 8 лет. У нас все замечательно. Эта патология - только заметна внешне. В остальном мы не испытываем трудностей. Мы видели вашу историю по телевидению, видели вашего мальчика. Я была удивлена насколько схожи наши ситуации. Когда ребеночек начнет подрастать, Вы поймете что не все так страшно. Он такой какой он есть. Нужно принять эту информацию. От обиды и душевной боли Вы готовы обвинять врачей в некомпетентности. А надо это Вам? Чего Вы добьетесь? Переключитесь на воспитание ребенка. Если бы Вам сказали на УЗИ правду, что бы было? Не думаю, что Вы бы отказались от желанного ребенка в семье. А переживаний это бы доставило. Да, несомненно узисты не хотели видеть ничего, пишут в карте
    УЗИ: "Кисти и пальчики в норме". Обидно, что до родов даже не предполагалось такое. Нормальное протекание беременности, здоровая наследственность. Только при рождении оказывается другое.
    Со временем ваши переживания утихнут. Глядя на подрастающего ребенка, Вы поймете, что эта патология заметна внешне. Такие детки очень способные, выполняют те же фунции что и десятью пальцами. Сегодня наш мальчик закончил 2 класс общеобразовательной школы с английским уклоном. Успехи такие же как у любого ребенка. Еще в детском саду - он был любимчиком и воспитателей, и детей. В школе он - лидер. Среди друзей - душа компании. В семье очень ласковый ребенок.
    Не вешайте нос! Боритесь со своими комплексами и не воспитывайте комплекс в ребенке. И у вас будет все просто отлично!

  5. Моя дочь родилась без правой кисти,в сентябре 2008 года, поэтому я знаю о чем пишу, мне понятны чувства родителей,ожидающих здорового ребенка,мир рушиться в один миг,терзают вопросы почему именно мой малыш,кто виноват,и соответственно-что делать,и в таком состоянии можно наговорить очень много не совсем красивых слов,не надо за эти слова цепляться и строить прогнозы о реакции ребенка на эти слова. Если бы мать узнала о патологии раньше,это не значит,что она прервала бы эту беременность,тем более данная патология не является причиной для прерывания,тк совместима с жизнью,и поддается лечению(протезирование),маме бы просто объяснили что и как,и она бы приняла верное решение. А насчет вины доктора,мне кажется тут нет ее вины, просто так вышло.А то,что этот малыш будет у них в семье любимчиком-даже не сомневайтесь. С уважением Лена

    Лена, таких мальчиков и девочек в последнее время рождается очень много. Когда с этим не сталкиваешься, кажется что все у всех хорошо. Вы не одиноки в своей проблеме. Самое интересное что у здоровых родителей нежданно и негаданно...И почему в нашей семье такое произошло?

  6. Здравствуйте! Хотелось бы узнать эл. адрес семьи Афанасьевых. У меня 7.07.10 родилась дочь без левой кисти и 2/3 предплечья. Также, как для них, для меня это было шоком,узнала об этом во врем родов, беременность протекала без особенностей, делала 3 раза УЗИ (14, 23, 32 недели), никакой патологии не увидели, собираюсь подавать в суд, хотелось бы с ними пообщаться, какое у них было решение суда. Также, когда дочке был 1 месяц, мы проходили экспертизу на инвалидность, в инвалидности было отказано, т.к. нет "ограничений жизнедеятельности"

    я бы точно аборт сделала.а для чего вообще учет,дорогие анализы,УЗИ,если все равно ничего не видят.тогда это все бессмысленно!

    Оксана, с Вашим отсутствием логики и сумбуром в мыслях бессмысленно и преждевременно заводить любой разговор на эту тему. Вы еще представьте, когда здорового рожаете, а дальше судьба распоряжается с таким преподвывертом - никаких страниц КЧ не хватит, даже для описания качканарских случаев...Малышу три года исполнилось , если это этично, как сложилась судьба семьи?

    добрый день...что вы хотите...я 3 недели назад была у нас на узи дак она минуты 4 всего посмотрела и всё жаловалась на свою работу...руки ноги говорит на месте и всё...можете идти...я была в шоке...пришлось идти в частную клинику.....что она могла увидеть за 4 минуты....это они так относятся к своей работе....

  7. Вы во всем правы...... Печально..... Жутко мне от статьи.....

    У меня к сожалению такая же история.
    Масик Ванюша родился без кисти левой руки.
    2 месяца,я свыкаюсь с ручкой,с ситуацией,и практически уже не замечаю отсутствие ручки. Пишу,и сама не верю что такое случилось с нами.Узи тожп ничего не показало,тоже доктора квалиф.вроде,масик прятал свои ручки между ножками.
    Был стресс на 8 неделе беременности,и я парикмахер,теперь не зн что привело к такому результату,но точно что- то внешнее. Не думала винить врачей,и в чем???? Слава Богу что так, могло быть и хуже.......

Чебоксарская семья подала в суд на медиков - за врачебную ошибку. Их ребенок родился без обоих рук - первый случай в республике. Врачи говорят, что это генетическая патология, хотя сначала, по результатам УЗИ, сотрудники поликлиники уверяли - с плодом все в порядке.

Кириллу сейчас восемь месяцев. Он не ползает и не пытается ходить, как его сверстники. И почти все время проводит у мамы на руках. Своих у него нет с рождения. Светлана, об этом узнала на последнем УЗИ, за месяц до родов.

Светлана Александрова, мать Кирилла Александрова: «Она посмотрела, говорит, да это моя ошибка, моя вина. Мы же все смотрим. Сейчас рук, вообще не вижу».

Но, на пятом месяце у Кирилла ручки были. Вот результаты обследования: плечо - 33 миллиметра, предплечье - 29. Заверив, что с ребенком все в порядке, врач отправила Светлану домой. Но через три месяца, тот же врач заявила - на восьмом месяце у Кирюши ручки куда-то исчезли.

Почитав медицинские энциклопедии, врач-узи Ираида Сенькова перестала просить прощения и сняла с себя ответственность. У Кирилла - редкая генетическая патология. Его ручки просто растворились. А ведь могли исчезнуть и другие части тела.

Ираида Сенькова, врач ультразвуковой диагностики Городской больницы №5 г. Чебоксары: «Не только ручки, ножки, головка, живот, что угодно».

Вместе с Ираидой Сеньковой медицинские книжки полистала и главный врач больницы Елена Турханова. И с версией коллеги согласилась.

Елена Турханова, главный врач Городской больницы №5 г. Чебоксары: «Они рассасываются. Генетика, генетическая патология».

Гульшат Хамитова, доцент кафедры акушерства и гинекологии Казанского медицинского университета: «Нет, раствориться они не могут - это фантастика. Лично я такого ни в литературе, ни в практике не встречала. А я уже работаю, слава богу 20 лет».

Как и Казанские коллеги-врачи, в Минздраве Чувашии про удивительные свойства рассасывания, тоже слышат впервые.

Татьяна Дерипаско, главный акушер-гинеколог Чувашской Республики: «Доктор понес соответствующее взыскании и достаточно серьезное, в том числе и в профессиональном плане».

Процесс в суде, где Александровы пытаются доказать факт врачебной ошибки и требуют взыскать с Северной клиники - 5 миллионов рублей, уже начался.

Юрий Кручинин, президент Адвокатской палаты Чувашии: «Если независимую медицинскую экспертизу и причем комиссионную провести, думаю можно добиться успехов. В полном объеме, конечно не удовлетворят. Хотя бы половину и то хорошо».

В Минздраве республики обещали помочь, но пока предложили Александровым муляжи протезов. Настоящие стоят больше миллиона и заказывать их нужно за границей. А еще семье нужен хороший адвокат, на которого денег нет.

Евгений Александров, отец Кирилла Александрова: «Я даже если все имущество свое продам, я даже на один протез денег не наберу».

Светлана Александрова, мать Кирилла Александрова: «Сейчас у него десна чешутся, хочется в рот брать что-то, не получается. Пытается ногами поднимать».

Кирилл, скорее всего научится ходить позже, чем его сверстники. Сейчас он пытается делать ногами то, что его брат с сестрой обычно делают руками. И так будет, пока не появятся протезы.

Для людей, родившимся без конечностей, была одна дорога- в цирк.
Сейчас такого нет, но, несмотря на новые технологические возможности- жизнь таких людей чрезвычайно трудна. Что особенно обидно- абсолютно здоровые люди гробят свою жизнь, не ощущая, какое это счастье- родиться полноценным.

Название синдрома этого генетического нарушения происходит от греческих "tetra", что значит "четыре", и "amelia"(ударение на предпоследний слог), что значит "отсутствие конечности".

Родители еще до моего рождения знали, что у меня не будет трех конечностей. Они подарили мне жизнь. Это просто чудо, что Господь позволил мне передать этот дар дальше— говорит 24-летняя Мелек из Дании.
У нее нет ног и правой руки, но она родила и сейчас воспитывает сына.

"Мехмет ходит на работу, а я забочусь о сыне и готовлю. Единственное, чего не могу сама, — помыть Сейми- трудно его удержать."
С будущим мужем Мехметом она познакомилась в компании друзей.
— У меня было немало девушек, — рассказывает Мехмет. — Но никого так не любил, как Мелек. Мне многие советовали бросить ее, но за такие слова я готов убить.


Венди родилась без рук и без ног из-за лекарств, которые принимала ее мать во время беременности.
Она пошла в обычную школу, где она писала с помощью рта. Первый настоящий друг у нее появился в 13 лет.
Она научилась водить автомобиль с измененной, специально для нее, панелью управления.

Венди - 31-летняя женщина из Лос-Анджелеса, живет с мужем Энтони и двумя их детьми. Старшему сыну Кэйлину - 6 лет, а младшему Джереми - 8 месяцев.
Всю свою жизнь Венди знала, что ее инвалидность не станет помехой в исполнении ее мечты.


Для перемещения Венди использует плечо и нижнюю часть своего туловища. У нее также есть электрическая коляска с джойстиком управления на уровне плеча.



Маленькая перуанка Йована Йумбо Руис родилась с редким синдромом - тетра-амелия, т.е. без конечностей.
Ее родители живут в маленькой бедной деревушке в перуанской глубинке.


Но, благодаря тому, что ее история была показана по телевидению, ее случаем заинтересовались столичные врачи, и сейчас девочка находится в медицинском центре адаптации в Лиму.

Несмотря на свою болезнь, девочка остается жизнерадостной, с ее лица не сходит улыбка. Она прижимает щекой к плечу карандаш и рисует, есть ложкой, умеет брать ртом игрушки. Девочка развила удивительную гибкость спины и шеи, она может довольно быстро и ловко двигаться по полу.
Доктор Луис Рубио намерен провести операцию по вживлению девочке бионической руки, которая могла бы управляться посредством передачи сигналов от грудных мышц.



Не всегда даже здоровые дети способны освоить музыкальный инструмент. 14-летней девочке Веронике Лазаревой, которая родилась без рук и ног, это удалось за короткое время.


Она самостоятельно включает инструмент и поет чистым и нежным голосом, аккомпанируя себе.
На столе Вероники лежит тетрадь по сольфеджио, где аккуратно написаны ноты. Пишет юная певица, держа ручку во рту.

«Челнинские известия» много раз рассказывали об этой мужественной девочке. Вероника жила в Доме ребенка и однажды под Новый год написала письмо Деду Морозу, что очень хочет жить в семье, где бы ее любили. И чудо произошло!

Случайно увидев фотографию Вероники в нашей газете, ее мама Татьяна Лазарева, к этому времени во второй раз вышедшая замуж и родившая сына, сразу узнала в девочке свою дочь. Веронику она оставила в роддоме по совету врачей, которые были уверены, что ребенок не выживет. Она поехала в Дом ребенка, чтобы обнять ее и больше уже не отпускать от себя.



Розмари родилась с тяжелым генетическим заболеванием: гипоплазией.
Ноги девочки были сильно деформированы и бесчувственны, ступни смотрели в разные стороны. Ноги Роуз могли где-то запутаться, она могла их порезать и обжечь. Когда Роуз исполнилось два года, ее мать приняла решение ампутировать девочке ноги. Так у Роуз - девочки-половинки - началась относительно нормальная жизнь.

«Представьте себе Барби, у которой оторвали ноги. Вот это буду я. Почти нормальная, только чуть покороче - нет 4 позвонков.

Мои родители приняли верное решение - я не могу представить свою жизнь в инвалидной коляске. Были свои за и против.
Я рада, что мне отрезали ноги. Вообще мне ходить на руках проще - это почти как на ногах».


В школе ее пытались заставить ходить на искусственных ногах, об этом времени она вспоминает с содроганием.

Она передвигается на руках и на скейте.
«Школа - это был кошмар. Они хотели всех подогнать под один стандарт и внешний вид и заставляли меня ходить на фальшивых ногах. Ужасно.

В 9 классе мое терпение иссякло и я решилась быть собой. Я приехала на скейте в школу, вскарабкалась на стул, все ученики на меня уставились. Я была страшно горда, что отважилась.

Розмари познакомилась с будущим мужем Дейвом Сиггинсом на работе. Дейв работал в магазине запчастей, Роуз - в автосервисе. Сначала они подолгу разговаривали по телефону, шутили, даже флиртовали.

Он очень понравился Роуз, и они стали дружить. Дейв был для нее больше, чем просто друг, но она не могла сделать первый шаг сама. И первый шаг сделал Дейв. Не просто первый шаг, а предложение в эфире государственного телевидения.

Николас Вуйчич появился на свет в австралийском Мельбурне в семье сербских эмигрантов. Мать - медсестра. Отец - пастор.


В первое время мать не могла заставить себя взять сына на руки. «Я не представляла, как заберу ребенка домой, что с ним делать, как о нем заботиться, — вспоминает Душка Вуйчич.


У Ника есть подобие стопы вместо левой ноги. Благодаря этому мальчик научился ходить, плавать, кататься на скейте, играть на компьютере и писать. Родители добились, чтобы сына взяли в обычную школу.

В восемь лет Николас решил утопиться в ванне. Он попросил маму отнести его туда.
«Я поворачивался лицом в воду, но удержаться было очень сложно. Ничего не получалось.


Сейчас он научился плавать!


В девятнадцать лет Ник изучал финансовое планирование в университете.
Он написал книгу о своей жизни, набирая на компьютере 43 слова в минуту. В перерывах между рабочими поездками он рыбачит, играет в гольф и занимается серфингом.

«Я не всегда встаю утром с улыбкой на лице. Бывает, спина болит, — говорит Ник, — Но, потому что в моих принципах есть великая сила, я продолжаю делать маленькие шажки вперед, шаги младенца.

Десять месяцев в году он в пути, два месяца дома. Он объездил больше двух десятков стран, его слышали больше трех миллионов людей — в школах, домах престарелых, тюрьмах.
Бывает, Ник говорит на стадионах-многотысячниках. Он выступает около 250 раз в год.
В неделю Ник получает около трех сотен предложений о новых выступлениях. Он стал профессиональным оратором.

"В прошлом году я встретил людей, у которых родился сын без рук и без ног. Врачи сказали: «Он будет растением всю оставшуюся жизнь. Не сможет ходить, учиться, ничего не сможет». И вдруг они узнали обо мне и встретили меня лично - другого такого же человека. И у них появилась надежда".

«В жизни случается, что вы падаете, и, кажется, подняться нет сил. Вы задумываетесь тогда, есть ли у вас надежда… У меня нет ни рук, ни ног! Кажется, попробуй я хоть сто раз подняться - у меня не получится. Но после очередного поражения я не оставляю надежды. Я буду пробовать раз за разом. Я хочу, чтобы вы знали, неудача - это не конец. Главное - то, как вы финишируете. Вы собираетесь финишировать сильными? Тогда вы найдете в себе силы подняться - вот таким образом».

Он опирается лбом, потом помогает себе плечами и встает.
Женщины в зале начинают плакать.




Faith (Вера) - прямоходящая собака.
Собака родилась без передних лап, однако отлично научилась ходить на задних лапах- как человек.


Теперь Faith посещает детские дома и больницы,чтобы вдохновлять людей, оставшихся без конечностей.

В переводе с древнегреческого имя Антон означает «вступающий в бой». Южноуралец Антоша Москалёв принял свой бой, ещё находясь в утробе матери. Против было всё: судьба, природа, обстоятельства. Но материнская любовь оказалась сильнее суровых приговоров. Ребёнок, родившийся практически без нижних конечностей, сегодня живёт полноценной жизнью, бегает и лихо катается на самокате.

«Такой ребёнок вам не нужен»

Татьяна познакомилась со своим будущим мужем в конце 1997 года. В апреле этого года семье Москалёвых исполняется 20 лет. У них трое замечательных детей: Кристина, Арина и Антон. К рождению средней дочки шли долгих восемь лет, а через три года решили родить третьего.

Первое УЗИ было идеальным: «Будущий малыш здоров!» А вот второе исследование показало, что у ребёнка патология обеих нижних конечностей (врачи предполагали отсутствие малых берцовых костей). Татьяну направили в Челябинск на перинатальный консилиум. Со слезами на глазах она просила объяснить, что это за диагноз и что ждёт ребёнка в будущем. Ответ последовал жёсткий: «Объяснять тут нечего. Вам такой ребёнок не нужен».

Когда дали направление на прерывание беременности, Татьяна трое суток провыла белугой. Не укладывалось в голове, почему такое случилось именно с ней, ведь дочки абсолютно здоровы. Придя в себя, начала искать информацию о болезни в Интернете. Сведений оказалось много, и все неутешительные. Супруги отдавали себе отчёт в том, что ребёнок может провести всю жизнь на протезах, но приняли твёрдое решение родить малыша и сделать всё, чтобы жизнь его была полноценной.

В 32 недели беременности они вновь поехали в Челябинск на третий скрининг. И услышали много неприятного. «Ты почему до сих пор с животом? Почему не избавилась от ребёнка?», - удивился доктор. Другая врач доверительно шепнула Татьяне: «Вы знаете, когда в семье рождается ребенок-инвалид, мужья уходят. Понимаете, что вся нагрузка ляжет на ваши плечи?» Но Москалёвы не сломались. 17 июля 2014 года у них родился долгожданный сынок.

«Будем ампутировать»

«Антошке сделали рентген ножек, и выяснилось, что патология намного сложнее, чем представлялось, - вспоминает Татьяна. - В обеих ногах нет больших берцовых костей и, следовательно, нет коленок и вилки, которая держит стопу. Перед приходом детского врача попросили подготовить малыша к осмотру - раздеть, переодеть. В палате находились четыре роженицы. Помню, я до последнего момента не решалась развернуть сына. Почему-то стало очень стыдно, что у меня родился ребёнок с патологией. Врач провела осмотр и ушла. А я потом всю ночь просила прощения у моего крошки, что смалодушничала. В ту ночь пообещала Антоше и себе: это был единственный раз, когда я его постеснялась, в дальнейшем буду только гордиться своим мальчиком».

Сразу после выписки из роддома стали искать клиники, где могли бы помочь сыну. С ребёнком на руках Татьяна была на приёме у всех ортопедов города и области, объехала все клиники, обошла все кабинеты. Выяснилось, что единственное место, куда можно обратиться с такой патологией, - это Федеральный научный центр реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта в Санкт-Петербурге.

Уже в августе пришёл ответ от заведующего отделением. Он писал, что единственное правильное решение - ампутация обеих ножек на 2/3 бедра и протезирование. Тогда Антоша уже в годик будет бегать на протезах. Либо бесконечные операции, которые только косметически приведут ноги в человеческий вид, но они никогда не будут опорными. Татьяна, не теряя надежды, продолжала искать выход, и на новогодних каникулах в Интернете совершенно случайно наткнулась на фото мальчика с аналогичной патологией ног. Нашла его сайт, информацию об успешном лечении в США, связалась с родителями ребёнка. Через три дня в распоряжении были все контакты доктора, которому Татьяна незамедлительно написала о болезни Антона и выслала снимки.

Доктор Дрор Пэлей (клиника св. Марии, Уэст Палм Бич, Флорида) мгновенно ответил на сообщение. Сказал, что после ряда операций и реабилитаций ребёнок сможет не только самостоятельно ходить, но и бегать на своих ногах. Татьяна попросила выставить счета на оплату всего курса лечения. Общая сумма составила около 235 тысяч долларов. По курсу на конец января 2015 года это было около 20 млн рублей.

«В тот момент я испытала шок. В голову лезли всякие дурные мысли, - признаётся Антошина мама. - Что если застраховать свою жизнь на 250 тысяч долларов и спрыгнуть с моста?.. Тогда у моей кровиночки появится возможность стать таким, как все, самостоятельно ходить и жить полноценной жизнью. В то же время я понимала, что только в полной и любящей семье он будет по-настоящему счастлив. Я стала организовывать сбор средств для оплаты счетов в американском госпитале. Меня в тот момент очень поддержали и вселили надежду на благополучный исход сбора Тамара Муллокандова (тетя мужа), моя одноклассница и её муж Семён и Ирина Синьковы (они сделали сайт для сына). Затем я создала в соцсетях странички помощи Антону Москалёву. Так в нашей жизни появились замечательные волонтёры, а затем и благотворительные фонды. Благодаря неравнодушным людям, которые узнали об Антошке и помогли кто чем мог, наш сбор 19 июня 2015 года был закрыт.

Подсчитать количество человек, которые приняли участие в судьбе Антона, невозможно. Это десятки тысяч россиян! Финансовую помощь оказывали и представители других стран. Всем откликнувшимся семья Москалёвых говорит огромное спасибо! В марте 2017 года Антоша сделал свои первые шаги без посторонней помощи в брейсах (специальная обувь. - Ред.). А в сентябре 2017 года он научился без брейсов стоять, ходить у опоры и делать четыре-пять самостоятельных шагов. Для этого ребёнку пришлось за два года пережить три сложнейшие операции и реабилитацию.

Папа рядом

А что же папа? Папа, вопреки словам челябинских врачей, всегда рядом.

«У меня никогда даже близко не было мыслей, что можно встать и уйти, бросив детей и жену наедине с этой проблемой, - комментирует Александр . - Это, мягко говоря, бессовестно. Мы через многое вместе прошли, обязательно справимся и с этим - вот и всё, что я тогда думал и думаю сейчас. Что же касается тех мужчин, которые ушли из семьи, где есть дети-инвалиды… Считаю их слабыми и безответственными. Мужчина при любых обстоятельствах должен быть главой семьи и её опорой».

«После первой операции мы каждый день подкручивали Антоше аппарат, чтобы выпрямить ножки. Ребёнок кричал и извивался от адской боли. Потом после дозы обезболивающего засыпал, а мы с мужем чувствовали себя садистами, - вспоминает Татьяна. - Если б вы знали, с какой надеждой на помощь он смотрел своими глазёнками, полными слёз, прямо в душу и просил защиты… А мы продолжали крутить этот аппарат. По ночам я плакала, чувствовала себя самой ужасной мамой на свете. После второй и третьей операции, когда сыночку разрабатывали коленки на физиотерапии, я испытывала то же самое чувство...»

Сейчас Антоша вместе с родителями и сестрёнкой живёт и восстанавливает здоровье в Майами (старшая сестра в России, летом будет защищать диплом в университете). Он настоящий герой! Семья им гордится. Вытерпел столько боли, но не озлобился. Все такой же улыбчивый, жизнерадостный и ласковый мальчуган.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.

Голень

Бедро

Предплечье

Плечо

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патология развития плода

Проявления

Последствия

Амелия

Полное отсутствие конечностей

Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов

Экромелия

Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.

Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность

Врожденная ампутация

Отсутствует одна или две конечности

По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.

Адактилия

Отсутствие пальцев

Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей

Гемимелия

Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени

Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей

Фокомелия

Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны

Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.

Косорукость

Неправильное развитие костей предплечья

Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью

Клешни омара

На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.

Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей

Аплазия лучевой кости

Недоразвитие кости предплечья

Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Заболевание

Симптомы

Прогноз

Танатофорическая дисплазия

Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.

Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Остеогенез несовершенный

Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам

Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.

Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем

Ахондрогенез

Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,

Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Ахондроплазия

Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости

На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию

Синдром Ярхо-Левина

Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище

Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность

Дистрофическая дисплазия

Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы

Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

  • амниоцентез – анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
  • плацентоцентез – забор тканей плаценты;
  • кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.