7-летняя индианка Анджали Кумари (Anjali Kumari) и ее 1,5-годовалый брат Кешав Кумар (Keshav Kumar) страдают от редкого заболевания, которое заставляет их выглядеть как герой фильма «Загадочная история Бенджамина Баттона». В этом фильме 2008 года герой рождается сразу стариком и по мере взросления становится моложе.
Анджали и Кешав тоже выглядят как маленькие старички — у них сухая морщинистая кожа, больные суставы, «мешки» под глазами. Стоит детям выйти на улицу, как все оглядываются им вослед.
Они мечтают стать такими же, как остальные дети. Анджали осознает, что она отличается от других, что о ней плохо говорят в ее школе, что у нее опухшее лицо и больное тело. Но врачи уверены, что эта болезнь неизлечима.
— Дети в школе дразнят меня словами «daadi Amma» (бабушка), «budhiya» (старуха), «bandariya» (обезьяна) или «hanuman» (царь обезьян в индийской мифологии) и это меня очень обижает, — рассказывает Анджали, — Я хотела бы быть как все, обычным ребенком, чтобы меня принимали какая я есть. И я хотела бы выглядеть так же хорошо как моя сестра. Мои родители надеются, что я когда-нибудь вылечусь, но мне грустно и неловко, что они вынуждены страдать из-за меня. Мое единственное желание вылечиться, я хочу прожить долгую жизнь без страданий.
Недавно детей осмотрел в своей клинике в Ранчи доктор Кайлаш Прасад и уверен, что это генетическое заболевание, одна из форм прогерии плюс заболевание под названием Cutis Laxa (Холазедермия) — аномалия развития: атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая большие дряблые складки.
Анджали и Кешав живут со своим отцом 40-летним Шатруханом Раджаком, 35-летней матерью Ринки Дэви и 11-летней сестрой Шилпи (здоровый ребенок) в индийском городе Ранчи, штат Джаркханд. Шатрухан работает в прачечной и зарабатывает 4500 рупий в месяц (66 долларов). Его мечта найти лекарство для своих детей.
— Люди в нашем окружении зовут их стариками и это душераздирающе. Мы пытались получить помощь от местных врачей, но нам сказали, что единственный шанс это поискать за рубежом.
Когда Ринки родила первого своего ребенка, девочку Шилпи, все было нормально и казалось, что это будет обычная индийская семья. Но когда родилась Анджали, все сразу пошло не так. Девочка вскоре оказалась в больнице с пневмонией.
— После ее выздоровления ее кожа стала очень быстро высыхать и покрываться морщинами. Стала вялой. Мы показали ее врачу, а он сказал, что это состояние неизлечимо.
Пять лет спустя в семье родился третий ребенок, мальчик Кешав, и у него вскоре заметили признаки того же заболевания, что у Анджали.
— С ним мы уже никуда не ходили. Мы уже понимали, что это тоже самое, что у него сестры… Мы бедная семья, а посещения врача дорого стоят. Мы не смогли найти никакого лечения для Анджали, поэтому знали, что и с Кешавом будет тоже самое.
— Ненавижу, когда люди их дразнят, — говорит 11-летняя Шилпи, защищая брата и сестру, — Я сильно расстраиваюсь из-за этого, но что я могу сделать? Всего лишь попробовать помочь им, чтобы они могли не зависеть от мнения людей. Научить их быть сильными.
У Анджали сейчас проблемы с суставами, как у многих пожилых людей. Также у нее плохое зрение и ослаблен иммунитет и поэтому болезнь быстро прогрессирует. Отец девочки тратит около 500 рупий в месяц на гомеопатическое лечение, все что он может себе позволить, но оно не помогает.
В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.
По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера. В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин.
К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.
Лекарства от прогерии нет – используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.
Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки… приближающейся старости.
В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.
Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами. В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына. Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления.
Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк. В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка. К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.
Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим. Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало. Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс.
Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь. Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе. Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет.
К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.
Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста. Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30. Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.
А что у нас?
«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!»
Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток… А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.
Во всем виноваты гены
Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.
Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.
Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.
Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах. Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».
Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее. Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко. Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.
Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.
Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения.
После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста : морщинистая кожа , облысение, ломкость костей и атеросклероз, что, как правило, приводит к их гибели в возрасте от 5 до 13 лет.
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой ... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост , малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов , недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос , зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства , разжижающие кровь . При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие - семьями больных.
Свой сайт открыла и семья Оури Барнетта.
Конечно, пока еще рано говорить о том, какое лечение следует предписывать больным прогерией. Может быть, на исследования понадобится еще лет десять. Однако хорошо уже то, что хотя бы забрезжил "свет в конце тоннеля". И, возможно, генетики заодно сумеют найти и "ключики" к омоложению?..
Али Хуссейн Хан , проживающий в Индии, выглядит как древний старик, но на самом деле он очень молод - ему всего 14 лет! Редкая болезнь превратила подростка в пенсионера и уже унесла жизни его родных сестер и братьев.
В 1983 году в семье Наби и Разии из штата Бихар (Индия) родился первый ребенок. Это была девочка - их дочь Рехана. Родители внимательно следили за здоровьем малышки и сразу обратили внимание, что на втором году жизни с ней стало происходить что-то неправильное: девочка перестала вставать на ножки и не могла принимать пищу.
Обеспокоенные родители показали Рехану местному врачу, но он не понял, что с девочкой, и отправил семью обратно домой. В 1987 году в семье Разии и Наби снова появился ребенок. На этот раз сын, но и у него со временем стали проявляться признаки странного заболевания своей сестры. Родители пришли к тому же доктору, но он сообщил им, что сам сбит с толку и не может поставить диагноз, и, соответственно, ничем помочь не может.
В течении следующих нескольких лет у супружеской пары родилось еще четверо детишек, однако все они страдали загадочным заболеванием. По мере их взросления стало очевидно их уродство: они были похожи не на обычных детей, а на самых настоящих стариков. Родители маленьких пожилых людей не понимали, что происходит с их детьми.
Только в 1995 году врач, осмотревший детей, смог поставить правильный диагноз. Сыновья и дочери в этой семье страдают от генетического заболевания, которое считается очень редким. Оно называется прогерия, а само это слово происходит от греческого - старик. Данная болезнь вызывает ряд патологических изменений, характерных для процесса старения, которые обычно заканчиваются летальным исходом.
Так, в 2004 году в этой семье умерли две девочки, которым только что исполнилось 15 и 12 лет. Буквально следом за ними страшное заболевание унесло жизни 24-летней Реханы и ее 22-летнего брата Икрамула. Теперь в семье есть только один ребенок Али Хуссейн Хан. Сейчас ему 14 лет, но он знает, что в любой момент может умереть.
Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз, что, как правило, приводит к их гибели в возрасте от 5 до 13 лет...
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.
Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.