Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Пройти тест

Хватает ли вашему организму витамина Д

Витамин D - один из наиболее важных и нужных витаминов с раннего детства. Определить уровень витамина D можно в лаборатории при помощи специального анализа. Ну а пока, самостоятельно, c помощью этого простого теста вы можете определить, как обстоят дела с этим витамином у вас.

Планирование беременности. Нужно ли идти к генетику?

Планирование беременности – это правильное решение и разумная подготовка к рождению желанного ребенка. Мысли о здоровье будущего малыша часто приходят, когда беременность уже наступила, что приносит массу сомнений и тревог по поводу дальнейшего течения беременности. Среди ряда медицинских обследований пару, которая занимается планированием беременности или находится на её ранних сроках, специалисты могут направить на медико-генетическое обследование. Рождение ребенка с патологией по данным медицинской статистики у здоровых людей составляет всего около 5 %. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется.

О генетике человека

Для начала немного о генетике человека. Будущий ребенок получает половину генетического материала от отца, половину от матери. Всего у человека 46 хромосом (хромосомы – это носители генетической информации любого живого организма). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 от генетического отца. Комбинации и сочетания генов при этом могут быть разнообразнейшие, поэтому родные браться и сестры не являются копиями друг друга, в отличие от однояйцовых двоен (последние развиваются из одной яйцеклетки и сперматозоида путем деления зародыша на ранних стадиях развития). При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Полученный будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на какого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, менструация у женщины наступает в срок в этих ситуациях. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии – наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности ранних сроков. Так устраняется более 90% грубых хромосомных нарушений и генетических поломок.
Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и других запрещенных во время беременности препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет и возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального возраста для деторождения (для женщин до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие) эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.
Кто должен посетить врача генетика перед наступлением беременности?

Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Возможны так называемые "хромосомные варианты" (наличие структурных особенностей некоторых участков хромосом у данного конкретного человека, которые он может передать по наследству). Детальное обследование лиц с "хромосомными вариантами" показало, что частота невынашивания, мертворождения и рождение детей с аномалиями развития у них намного выше, чем у людей без этих выявленных отклонений. Передаваясь от внешне здоровых родителей, эти варианты не часто, но неизбежно приводят к генетическому дисбалансу у эмбриона повышению риска появления аномального потомства. С окончательной расшифровкой генома человека можно будет говорить о более точном значении для человека подобных нарушений. Носители "вариантов" внешне абсолютно нормальные люди, но у них может отмечаться снижение репродуктивной функции (природа как бы стремиться оградить этих людей от передачи "бракованного генетического материала"). Поэтому при обращении к специалистам по поводу нарушений репродуктивной функции таким парам рекомендуется посещение врача генетика для консультации.
Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:
Рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами,
Мертворождения в прошлом (у самих супругов, случаи мертворождения у ближайших родственников),
Самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии
– отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца),
Длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности),
Наличие у самих супругов генетической патологии
Возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет
Какие исследования проводят в генетической консультации?

Специалист по генетике, прежде всего, тщательно беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это, так называемое, генеалогическое исследование. Составляется "генеалогическое древо" – кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, причины смерти, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т д. По совокупности полученных данных производится их анализ и определяется группа риска для данной конкретной пары появления у них самих и их будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие. Далее необходимо провести цитогенетическое исследование (для исследования берется кровь пациентов) у супругов и консультирование, задачами которого являются:
1) Выяснение хромосомного набора. Это исследование также привычно в некоторых странах как анализ крови. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек, естественно не зная об этом. Они же здоровы. Но если ребенку достанется такой "не очень полноценный участок хромосомы", возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ. Это резко повышает процент рождения нездоровых детей, самопроизвольных выкидышей и мертворождений. Если аномалии в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, то специальные обследования во время беременности уточнят ситуацию и предотвратят появление неполноценного потомства в самые ранние сроки.
2) Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопризвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
3) Разъяснение необходимости пренатальной диагностики при последующих беременностях (ряд исследований во время беременности, о которых будет сказано ниже)
4) Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (берется яйцеклетка другой женщины, оплодотворяется спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов. Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием цитогенетических методов и появления возможности более точного анализа генетических проблем, этот метод представляет скорее исторический интерес.
Обследования во время беременности

А если беременность (желанная беременность!) уже наступила? А женщина или входит в вышеописанные группы риска, или старше 35 лет, или просто её супруг намного старше её самой? Какие действия следует предпринять, чего серьёзно надо опасаться?
Прежде всего, как можно раньше надо встать на учет по беременности в медицинском учреждении. Это позволит получить медико-генетическую консультацию, о которой оворилось выше. И далее, если беременность благополучно развивается, все беременные женщины проходят ряд скринингов (массовое исследование для выявления групп риска). Первый скрининг производят в 11-12 недель беременности: берется кровь из вены, её анализ и параллельно с этим проводится ультразвуковое исследование. Во время УЗИ можно выявить некоторые пороки развития и изменения, которые могут свидетельствовать о хромосомных аномалий у плода. Утолщение воротниковой зоны на ультразвуковой картине свидетельствует о синдроме Дауна в 70% случаев. При получении такого результата УЗИ все женщины подлежат направлению на дополнительные исследования. Однако, если женщина изначально входит в группы риска (пороки развития у предыдущих детей, генетические аномалии родителей или возраст после 35 лет, а нередко и сочетание этих факторов), ей может быть предложен ряд инвазивных (необходимость вмешательства внутрь организма) методов исследования. Так как эти методы имеют риск осложнений в 2-3 % случаев, они проводятся исключительно после письменного согласия беременной на проведение манипуляции.
В более поздние сроки (16-20 недель беременности) всем беременным также проводят ультразвуковой скрининг на наличие пороков развития и биохимический скрининг (анализ крови на ряд белков – маркеров хромосомной патологии и аномалий развития). Бывают ситуации, когда во время первого исследования до 12 недель патологию не заметили или женщина встала на учет по беременности в поздние сроки, тогда аномалии можно диагностировать после 16 недель. Наличие пороков развития или подозрения на них, ситуации, требующие уточнения, также являются показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Рассмотрим, что это за методы?
Инвазивные методы
1) Биопсия хориона – это получение клеток из хориальной ткани плода (будущая плацента). Исследование делается до 12 недель беременности под ультразвуковым контролем. Достоинство метода – проведение в ранних сроках и возможность искусственного прерывания беременности до 12 недель.
2) Амниоцентез – аспирация ("взятие") амниотической жидкости (плод находится в плодном пузыре и как бы плавает в окружающей его жидкости). Клетки подвергаются специальному культивированию, ответ может быть получен только через 2-3 недели. Но это самый безопасный метод из инвазивных (около 1% осложнений).
3) Кордоцентез –пункция пуповины плода (выполняется в 22-25 недель беременности), самый высокоинформативный метод из вышепредложенных. Все инвазивные методы проводятся врачами в стационаре под контролем ультразвука. После процедуры беременная должна несколько часов находится также в стационарных условиях для предотвращения осложнений и прерывания беременности.
Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать витамины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но тем не менее не потеряли своей актуальности. Особенно важны первые 12 недель беременности, время закладки всех органов и систем. Также исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).
Больше свежего воздуха, отсутствие контакта с вирусными инфекциями по возможности, солнечные ванны также очень благоприятны. Делая карьеру в сегодняшнем мире, надо не забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Возраст свыше этого промежутка (особенно для первой беременности) повод для углубленного генетического обследования.
Принимая витамины, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки.
Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют вспомогательные репродуктивные технологии (программы экстракорпорального оплодотворения). Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в "пробирке"). Затем эмбрион или даже два и более переносятся в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре может быть предложено:
Донация яйцеклетки при генетической патологии женщины (яйцеклетка берется от другой женщины, возможно родственницы, оплодотворение происходит в лабораторных условиях, полученный эмбрион переносится в матку пациентки),
Сперма донора при мужском бесплодии и генетической патологии мужа,
Пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (возможность провести исследования и качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. Пары, прибегающие к этой программе, часто зрелого возраста и прошли долгий путь в лечении бесплодия.

На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.

Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?

Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:

женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;
женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка - более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);
есть у родственников;
будущие родители являются близкими родственниками;
у первого ребенка есть врожденные патологии.

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.

Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.

После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риска меньше 10% говорит о вероятности рождения здорового ребёнка. Уровень риска в 10-20% - возможно рождение и здорового, и больного ребёнка. В данном случае впоследствии потребуется сделать анализ на генетику уже у беременной женщины. Высокий риск генетических отклонений является поводом для того, чтобы пара воздержалась от беременности или использовала донорские сперму или яйцеклетку. Но даже при высоком и среднем уровнях риска существует вероятность того, что малыш родится здоровым.

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований. Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи. Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей. Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться. Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия. Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
У супругов имеется кровное родство.
У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
Работа во вредных для организма условиях.
У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы. Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители. И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди. Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка. Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников. Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны. Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников. Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров. Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры. По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований. Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток. В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.

Генетическое обследование при планировании беременности играет очень важную роль, так как дает возможность свести к минимуму вероятность рождения малыша с какими-либо патологиями. К сожалению, большая часть эмбрионов погибает на ранних сроках именно по причине различных аномалий и генетических сбоев. В чем заключается данное обследование, узнаете далее.

Для некоторых семейных пар консультация генетика в период подготовки к зачатию является обязательной:

если у кого-либо из родителей в роду были генетические заболевания,
муж и жена приходятся друг другу родственниками,
предыдущие беременности заканчивались мертворождением, выкидышами, была замершая беременность,
у пары есть дети с пороками развития,
возраст: женщине менее 16 или более 35 лет, мужчине более 40 лет,
хотя бы один из родителей контактировал с радиацией, химическими веществами, которые могут негативно сказаться на зачатии и развитии малыша,
кто-то из супругов принимал препараты, которые несовместимы с беременностью,
у пары не получается зачать малыша на протяжении 12 месяцев и более.

Важно : одной из главных причин невынашивания беременности – генетическая несовместимость мужа и жены. Происходит это в случае, если HLA (это человеческий лейкоцитарный антиген) мужчины во многом совпадает с HLA женщины. В результате такого сочетания организм женщины воспринимает эмбрион как чужеродное тело, отторгая его.

Основной задачей генетического исследования при планировании беременности на совместимость супругов является выявление несоответствия в хромосомах будущих родителей. И чем больше несоответствий, тем выше шанс выносить и родить здорового малыша.

В чем заключается консультация при планировании беременности?

Даже здоровый человек может быть носителем поврежденных генов

На приеме генетик проведет тщательный опрос семейной пары о перенесенных заболеваниях, образе жизни, хронических недугах, а также о здоровье родственников мужа и жены. Вся эта информация нужна специалисту для того, чтобы назначить обследование будущим родителям. В результате анализов генетик индивидуально составляет генетический прогноз развития ребенка, а также определяет риск развития заболеваний и дает рекомендации по планированию беременности.

Если супружеская пара попадает в группу риска, ей необходимо пройти цитологическое исследование (с целью определения количества и качества хромосом), мужчине необходимо сдать (чтобы исключить возможные патологии в сперме), также нужно пройти HLA – типирование (для определения совместимости супругов).

Существует 3 степени риска, которые определяются по результатам генетического исследования:

низкая (до 10%) – у пары родится здоровый малыш,
средняя (10-20%) – не исключается возможность некоторых патологий развития плода. Поэтому женщине необходимо будет наблюдаться и во время вынашивания ребенка,
высокая – в таком случае лучше воздержаться от беременности, так как высока вероятность рождения малыша с серьезными патологиями (но можно воспользоваться ).

В чем суть цитогенетического анализа?

Цитогенетический анализ – анализ крови супругов, который дает возможность:

Провести анализ хромосомного набора мужчины и женщины.

Даже абсолютно здоровый человек может быть носителем некоторых хромосомных перестроек и не подозревать об этом. На его здоровье это никак не повлияет, а вот на развитии ребенка может отобразиться не лучшим образом.

Оценить степень риска для следующих беременностей с учетом прошлых осложнений (выкидышей, замерших беременностей, рождения детей с аномалиями развития).
Назначить и объяснить необходимость дородовой диагностики при следующих беременностях.

Данный вид диагностики предполагает проведение анализов в процессе вынашивания ребенка. Он позволяют уточнить состояние плода, а также определить его хромосомный набор.

Интересно: хромосомы можно увидеть под микроскопом только на определенных этапах деления клеток. Поэтому чтобы исследовать хромосомный набор будущих родителей, у них берут кровь, из которой выделяют лимфоциты. Далее клетки стимулируют для того, чтобы они начали делиться и на определенной стадии обрабатывают специальным раствором, который останавливает деление именно на том этапе, когда видны хромосомы.

Затем используется специальная краска, благодаря которой каждая отдельная хромосома приобретает специфическое очертание. Генетик изучает 11-13 хромосом с целью выявления изменений кариотипа (набора хромосом).

Методы генетического обследования

После того, как женщина встала на учет, гинеколог проводит тщательный опрос и изучает амбулаторную карточку пациентки, чтобы иметь представление о возможных рисках для развития плода.

Иногда уже на таких ранних сроках беременную направляют на консультацию к генетику. Срок, на котором беременной необходимо показаться генетику, зависит от показаний:

Все методы генетического обследования делятся на 2 группы: инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные методы

Первое УЗИ — обследование проводят на сроке 11-12 недель. В этот период уже можно определить некоторые пороки развития плода. Об этом могут свидетельствовать утолщение воротниковой зоны плода (часто это является признаком синдрома Дауна).

Женщин с подобными результатами УЗИ направляют на дополнительные исследования, которые дают возможность получить образец клеток с плаценты, чтобы достоверно определить хромосомный набор плода.

Второе УЗИ – обследование проводится на сроке 20-22 недели. В этот период можно выявить отклонения в развитии лица, рук и ног, а также внутренних систем и органов плода.

УЗИ на сроке 30-32 недели позволяет оценить состояние кровеносной системы, а также определить задержки развития плода.

Так проводится амниоцентез.

Биохимический анализ крови (скрининг)

Эмбриональные ткани плода вырабатывают особые белки: протеин (РАРР), хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфафетопротеин (АФП). По изменениям концентрации данных веществ в крови беременной можно определить различные патологии развития плода.

Подобные исследования проводятся в определенные сроки. Уровень РАРР и ХГЧ определяется на сроке 10-13 недель. Уровень АФП – на сроке 16-20 недель. Если результаты исследования выходят за пределы нормы, женщину направляют к генетику.

Инвазивные методы диагностики

Данные исследования проводятся исключительно по веским медицинским показаниям, так как могут принести вред здоровью женщины и ребенка. Инвазивная диагностика предполагает забор материала (пуповинной крови, клеток плаценты, околоплодных вод) из матки для определения кариотипа плода и исключения или подтверждения диагнозов с задержкой развития.

Данные исследования проводятся в стационаре под ультразвуковым контролем. После анализов женщина еще 3 часа находится под наблюдением специалистов. Иногда для профилактики осложнений беременной назначают некоторые медикаменты. Разработаны методы диагностики, позволяющие определить 300 из 5 000 существующих наследственных болезней.

К инвазивным исследованиям относятся:

Биопсия хориона

Это забор клеток из плаценты. Проводится на сроке 9-12 недель. Забор материала осуществляется через брюшную стенку женщины. Результаты получают через 3-4 дня после исследования. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет около 2%. Данный метод имеет преимущества: ранний срок проведения, быстрый результат, что позволяет выявить серьезные патологии развития плода и прервать беременность на ранних сроках.

Амниоцентез

Это забор амниотической жидкости на сроке 16-24 недели. Данный инвазивный метод является самым безопасным, так как риск выкидыша после амниоцентеза составляет лишь 1%. Но есть и некоторые недостатки: клеток, полученных после забора, недостаточно для анализа. Им необходимо размножиться, и для этого нужно потратить немало времени – около 2-6 недель.

Кордоцентез

Анализ пуповинной крови – высокоинформативный метод, который для получения результатов требует около 5 дней. Проводится на сроке 22-25 недель.

Плацентоцентез

Данный анализ предполагает забор клеток плаценты для исследования. Проводится на сроке 12-22 недели. Риск возникновения осложнений после анализа составляет 3-4%.

Все вышеперечисленные методы обследования проводятся с анестезией и под строгим контролем ультразвука.

Генотип папы и мамы при планировании беременности

В генетике существует два основных понятия: фенотип и генотип. Генотип – это набор генов. Фенотип – внешние проявления конкретного признака, который зависит как от генотипа, так и от внешних факторов.

УЗИ на 9-11 неделе позволяет выявить отклонения в развитии плода

У человека имеется около 35 тысяч генов, которые уникальны, как и отпечатки пальцев. Исследование генотипа дает возможность узнать генетические особенности человека, его наследственность, совместимость с другим человеком, предрасположенность ко многим заболеваниям.

Люди с одинаковой группой крови могут иметь совершенно разный набор генов.

Интересно, что существует несколько удивительных закономерностей :

если у папы и мамы первая группа крови, у малыша будет только первая группа,
если у мамы или папы первая группа, у ребенка не может быть четвертой группы крови,
если хотя бы у одного из родителей четвертая группа крови, у малыша не может быть второй.

Профилактика генетических аномалий плода

В последние годы при планировании беременности широко практикуется периконцепционная профилактика, которая дает возможность существенно снизить вероятность рождения малыша с какими-либо врожденными аномалиями развития. Периконцепционная профилактика предполагает:

Обследование будущих родителей до зачатия, которое дает возможность выявить и пролечить различные заболевания. Инфекции, гормональные сбои, нарушения в работе эндокринной системы могут неблагоприятно сказаться на зачатии и формировании органов и систем плода.
Прием поливитаминных комплексов за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. Препараты обязательно должны содержать: витамины группы В, фолиевую кислоту, аскорбиновую кислоту, витамин А.
Генетическое обследование при планировании беременности позволяет выявить различные патологии развития плода на ранних сроках.

4. Крайне нежелательны близкородственные браки: чем ближе родство между мужем и женой, тем выше риск рождения ребенка с серьезными аномалиями развития.