Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

Если пирсинг был сделан задолго до того, как планировалась беременность и ранка вполне успела зажить, то никакой опасности в этом нет. Причем это вполне безопасно как для мамочки, так и будущего ребенка. Иное дело, если ранка свежая. Животик начинает расти и это несколько затрудняется заживление прокола, что может привести к проникновению инфекции.

При увеличении матки, на животе кожа также начинает растягиваться, это может привести к изменению диаметра прокола и его смещению. Обычно, это приносит массу неудобств. Более того, сохраняется высокая вероятность инфицирования. Если ранка начала напухать и загнивать, обратится к врачу необходимо немедленно.

Металлические украшения способны принести массу неудобств роженице из-за стремительно увеличивающегося животика. Поэтому металл стоит заменить на гибкий политетрафторэтилен. Обычно он не отторгается организмом и не несет дискомфорта. Перед самими родами украшения обязательно должно быть извлечено.

Что касается сути самого вопроса, так вот, носить пирсинг во время беременности можно, но с особой осторожностью. Если ранка не успела зажить, за ней нужно тщательно следить и постоянно обрабатывать специальными средствами, подойдет даже перекись. Это не допустит попадания инфекции вовнутрь организма. В целом же, каждая женщина самостоятельно решает, носить ей украшение или нет. Но все, же рекомендуется посоветоваться по этому поводу с врачом.

Пирсинг пупка при беременности

В последнее время пирсинг стал очень модным и популярным. Да настолько, что многие женщины делают его во время беременности, стараясь тем самым украсить свой растущий животик. Важно соблюдать особые правила, благодаря которым ношение украшения принесет только лишь положительные эмоции и не навредит.

Так, проколотый пупок должен полностью зажить до беременности, это значительно снизит риск попадания в организм опасных инфекций через имеющуюся ранку. При увеличении матки, кожа на животе также начинает растягиваться. Такое явление приводит к смещению диаметра ранки. В итоге заживление практически невозможно.

Необходимо понимать, что иммунная система женщина сильно ослаблена. Поэтому для заживления прокола понадобится немало времени. Это же несет в себе опасность инфицирования. Важно носить удобные украшения. Металлические сережки приносят массу неудобств. Обычно они отторгаются организмом, что может привести к воспалению и загниванию. Перед самими родами серьга удаляется.

Прокалывать пупок непосредственно во время беременности не стоит. Ведь как описывалось выше, организм женщины ослаблен, поэтому любая инфекция свободно может в него проникнуть. Более того, из-за снижения защитных функций организма есть риск того, что ранка просто не сможет быть зарасти, да и постоянно меняющийся в размерах животик не позволит этому произойти. Поэтому риск занесения инфекции сохраняется на высоком уровне. Прокалывать пупок или нет, решает каждая женщина самостоятельно. Но нужно взвешивать все возможные риски.

Как влияет пирсинг пупка на беременность?

Необходимо понимать, что прокалывание пупка не такая важная процедура, чтобы делать это непосредственно в период беременности. Следует осознавать, что для нормального заживления ранки, должны соблюдаться все защитные условия. В период вынашивания малыша это практически невозможно. Организм очень ослаблен, и следить за тем, чтобы в ранку ничего не попало не так просто. Это влечет за собой массу негативных последствий. Именно по этим причинам специалисты крайне не рекомендуют делать пирсинг непосредственно во время вынашивания ребенка.

Отказаться от украшения стоит потому, что есть вероятность заражения различными заболеваниями, которые передаются через кровь. Да, вылечить такую проблему можно любыми способами, но не стоит забывать о риске для малыша. Делать пирсинг во время беременности не стоит и потому, что многие специалисты данного дела обрабатывают будущее место прокола антибиотиками, а это чревато серьезными последствиями для развивающегося организма малыша.

Некоторых мамочек такая информация вовсе не пугает. Стоит отметить, что помимо угрозы для жизни малыша, само место прокола может деформироваться. Поэтому такое желаемое украшение принесет исключительно негативные эмоции. В любом случае, пирсинг стоит перенести на более благоприятное время. Не стоит торопиться с прокалыванием пупка и подвергать опасности собственное здоровье и малыша.

Вред пирсинга при беременности

Законное волнение у мамочки может вызвать само мест прокола. Ведь именно через пуповину малыш «общается» со своей мамой. Бывало много случаев, когда дырочка от прокола растягивалась и тем самым приносила женщине массу неудобств. Действительно, такое воздействие очень негативно сказывается на организме. Ослабленный иммунитет, невозможность защиты – все это приводит к проникновению в организм вредных инфекций. Да, вылечить их можно, но только лишь большинство препаратов при беременности являются запрещенными. Все это может вызвать серьезные последствия. Разве пирсинг того стоит? Вреда от него может и не быть. Но риск развития неблагоприятной ситуации возрастает с каждым днем.

Кроме того, сережку постоянно придется снимать. Делать УЗИ вместе с ней нельзя, да и при родах она доставит массу неудобств. На больших сроках беременности животик растет, прокол деформируется, ранка постоянно беспокойна. Риск развития воспаления или загнивания велик. Поэтому стоит отказаться от этой идеи. Пирсинг это хорошо и красиво, но с материнством никак не сопоставимо. Необходимо всегда взвешивать все плюсы и минусы. Да, это красиво, но не уместно в период вынашивания малыша.

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез - это один из диагностических анализов, которые могут проводиться во время беременности. Он применяется для того, чтобы выявить возможные отклонения в развитии хромосом у плода, которые могут вызвать синдром Дауна и другие врожденные дефекты.
При проведении амниоцентеза, на анализ берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Такой анализ осуществляется, начиная с 15 недели беременности.

• Есть вероятность, что женщине угрожает опасность - по результатам анализа сыворотки крови, который показывает уровень гормонов в крови беременной. Сравнивая эти результаты с возрастом матери, можно определить вероятность угрозы того, что у ребенка будет синдром Дауна.
• Есть вероятность, что женщине угрожает опасность - по той причине, что во время предыдущей беременности у плода были хромосомные, или генетические нарушения.
• Ультразвуковое исследование обнаружило признаки аномалий, свидетельствующих о повышенной угрозе отклонений в развитии хромосом.
• Женщина требует проведения амниоцентеза, поскольку она подозревает, что у ее ребенка могут быть отклонения в развитии хромосом.
• Проведение амниоцентеза иногда требуется и в других ситуациях - для исследования состояния матери и плода, например, при конфликте резус-факторов. В таких случаях амниотическая жидкость берется для анализа на наличие определенных веществ в самой жидкости, а не для того, чтобы исследовать состояние хромосом ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Используя ультразвук для направления действий, через материнскую брюшную полость вводится тонкая игла в жидкость, окружающую плод. Для лабораторного анализа берется около 20 мл амниотической жидкости. Процедура обычно занимает 5-10 минут, и будущая мама почувствует лишь небольшой дискомфорт. Плод ничего не почувствует во время процедуры.
После процедуры беременная женщина должна денек отдохнуть. Она может почувствовать небольшой тонус матки. А вот появление крови и вытекание жидкости из влагалища - плохие признаки, и если это случится, женщине следует немедленно обратиться к врачу.
Если группа крови матери имеет негативный резус-фактор (такая группа встречается у одной из восьми женщин), ей сделают внутримышечную инъекцию иммуноглобулина в руку или ногу. Иммуноглобулин - это вещество, предписываемое женщинам с негативным резус-фактором в случае, если они потенциально подвержены кровяным клеткам с положительным резус-фактором - например, после родов, в случае угрозы срыва беременности, или при проведении амниоцентеза. Его задача - предотвратить развитие антител в организме матери для противодействия кровяным клеткам эмбриона, что может вызвать тяжелую форму желтухи и даже смерть плода. Успешное использование иммуноглобулина подтверждается 20 годами врачебного опыта.

Как скоро будут готовы результаты анализа ?

Предварительный результат будет готов в течение 48 часов, а конечный результат вы будете знать через две-три недели.

Безопасен ли амниоцентез для матери и ребенка?

Амниоцентез не полностью безопасен и несет в себе небольшой риск того, что случится выкидыш. В одном случае на 100-200 амниоцентез провоцирует выкидыш, как правило, в течение трех недель после проведения процедуры.
Перед тем, как принять решение на проведение каких-либо анализов и диагностик, матери следует обсудить с врачом-акушером все угрозы, которые они несут. Желание получить информацию о состоянии хромосом ребенка должно приниматься взвешенно, с учетом того, что есть небольшая, но вполне реальная угроза срыва беременности.

Насколько надежным является результат амниоцентеза?

Не на многие вещи в нашей жизни можно полагаться со 100-процентной уверенностью. Но амниоцентез к этому очень близок - аномалии в развитии хромосом он определяет с вероятностью 99,9 процентов.

Что будет, если анализ выявит отклонения?

Не существует лечения отклонений в развитии хромосом. Если диагноз поставлен до рождения ребенка, в зависимости от природы выявленных отклонений, женщине обычно предлагается искусственное прерывание беременности.
Решение, продолжать ли течение беременности или нет, всегда принимается родителями, и некоторые родители могут решить продолжать ее, не смотря ни на что.
По этой причине, еще до проведения амниоцентеза, будущим родителям важно решить, повлияет ли негативный результат анализа на их решение продолжать течение беременности.

По материалам доктора Charlotte Floridon и доктора Niels Lund
Перевод: Татьяна Александровская,
Центр «Азбука для родителей»

Прокол живота во время беременности производится с целью забора тканей плода и дальнейшего их исследования - это так называемая пренатальная (дородовая) диагностика. Как делают прокол живота при беременности? В каких случаях показана подобная процедура, насколько она точна? Каковы риски для течения беременности?

Прокол живота при беременности относится к инвазивной (то есть связанной с проникновением через естественные внешние барьеры организма) диагностике состояния здоровья будущего ребенка, которая представлена такими исследованиями, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез, фетоскопия.

Прокол живота при беременности — амниоцентез

Амниоцентез - процедура, в ходе которой амниотический пузырь прокалывается либо для введения лекарственных препаратов в амниотическую полость, либо для нормализации количества околоплодных вод, либо для получения образца амниотической жидкости и его дальнейшего исследования. Зачастую производится абдоминальная пункция и только лишь при невозможности таковой практикуется доступ через влагалище.

Прокол живота при беременности — сроки проведения амниоцентеза

Рекомендация не проводить амниоцентез раньше 14 акушерской недели связана с потенциальной нехваткой клеток плода в околоплодных водах. Однако при острой необходимости амниоцентез можно проводить уже с 8 акушерской недели и по 38 неделю беременности.

Прокол живота при беременности — техника забора околоплодных вод

• Перед проколом осуществляется местное обезболивание, обработка кожных покровов пятипроцентным спиртовым раствором йода.
• Пункция осуществляется внеплацентарно, в наибольшем кармане, свободном от петель пуповины. По технике доступа процедура может быть проведена методом «свободной руки», при котором в одной (доминирующей) руке располагается пункционная игла, а в другой - датчик УЗИ или с применением пункционного адаптера (специальная насадка на датчик УЗИ).
• Из амниотической полости забирается до 30 мл околоплодных вод. Находящиеся в амниотической жидкости фрагменты отмершего эпидермиса плода выращиваются в питательной среде, поэтому результаты анализов будут готовы только через несколько недель.
• Через несколько часов после завершения процедуры беременная может отправляться домой. В ближайшие несколько дней рекомендуется ограничить нагрузки, физическую активность.

Прокол живота при беременности — биопсия ворсин хориона

Хорионбиопсия - получение образцов ткани плаценты (которая, зачастую, имеет идентичную с плодом генетическую структуру) путем пункции беременной матки через переднюю брюшную стенку или влагалище.

Оптимальные сроки проведения хорионбиопсии: 7–16 акушерских недель, максимальный срок, на котором проводится хорионбиопсия - 32 акушерские недели.

Прокол живота при беременности — техника проведения прокола плаценты при беременности

• Кожа живота беременной дезинфицируется.
• Под контролем УЗИ при помощи пункционного адаптера осуществляется прокол.
• Одноигольным или двухигольным методом осуществляется забор материала. Для генетического ответа достаточно 10–15 мг ткани хориона. Результаты будут готовы уже спустя несколько суток.
• Первое время после процедуры женщине показан щадящий режим.

Прокол живота при беременности — кордоцентез

Кордоцентез - забор и исследование пуповинной крови плода.

Прокол живота при беременности — сроки проведения

Кордоцентез осуществляется на сроках 18 акушерских недель и более. Процедура сопряжена с более высокими рисками, поэтому не рекомендуется исключительно для кариотипирования. Кордоцентез уместен при подозрении на анемию плода, для внутриутробного переливания крови, для определения уровня тромбоцитов и, при необходимости, их дальнейшего введения, для взятия образца материала для проведения биохимического анализа крови и опровержения или подтверждения генной мутации.

Прокол живота при беременности — техника забора пуповинной крови

• Производится внеплацентарно, через переднюю брюшную стенку или трансцервикально.
• Кожные покровы в области предстоящего прокола дезинфицируются, в амниотическую полость под контролем ультразвуковой аппаратуры аккуратно вводится пункционная игла.
• Берется до 5 мл крови из сосуда пуповины.
• После кордоцентеза рекомендуется на несколько дней уменьшить физическую активность.

Прокол живота при беременности — фетоскопия

Фетоскопия - инвазивное исследование плода при помощи специального устройства (фетоэндоскопа).

Прокол живота при беременности — срок проведения

Наиболее удачный период для фетоскопии - промежуток между 18 и 20 акушерскими неделями. На этом сроке плод и плацента отлично видны, что облегчает обнаружение возможных проблем.

Прокол живота при беременности — техника проведения фетоскопии

• За 8 часов до обследования следует отказаться от приема пищи и жидкости.
• Непосредственно перед процедурой беременной дается успокоительное для минимизации риска резких движений плода.
• Место будущего разреза дезинфицируется, под контролем УЗИ производится надрез кожных покровов передней брюшной стенки и матки.
• Через надрез в полость матки опускается фетоэндоскоп, при помощи которого можно осмотреть плод или взять биопсию тканей.
• Следующие после процедуры несколько дней следует провести в щадящем режиме.

Кому показан прокол живота при беременности на патологии

1. Нахождение в группе риска по результатам скрининговых биохимического анализа крови, УЗИ.
2. Возраст матери 35 лет и более, возраст отца 40 лет и более.
3. Наличие генетических заболеваний у одного или обоих будущих родителей
4. Отягощенный акушерский анамнез: потеря нескольких беременностей, рождение детей с пороками развития.
5. Проживание в экологически неблагополучных регионах, облучение, прием опасных для здоровья плода препаратов на ранних сроках беременности, первичное заражение беременной токсоплазмозом, краснухой.

Прокол матки при беременности: противопоказания

1. Острый воспалительный процесс.
2. Обострение хронических заболеваний беременной.
3. Большие миоматозные узлы.
4. Отслойка плаценты.
5. Угрожающий аборт.

Противопоказания к проколу живота при беременности относительны. Иногда последствия бездействия могут быть не менее опасными, чем проведение процедуры, и врачи дают согласие на инвазивную диагностику под прикрытием, к примеру, мер, направленных на недопущение самопроизвольного прерывания беременности.

Опасен ли прокол живота при беременности

Любая инвазивная процедура несет риск, пренатальная диагностика не является исключением. При осуществлении прокола живота при беременности возможны последствия:

• инфицирование через прокол;
• преждевременное отхождение вод;
• кровянистые выделения из половых путей;
• кровотечение из пуповины (после кордоцентеза или из-за травматизации пуповины);
• ранение плода;
• аллоиммунная цитопения плода (для амниоцентеза);
• ретроплацентарная гематома (для хорионбиопсии);
• боль;
• самопроизвольный аборт.

Риск не выносить одноплодную беременность примерно равен 2%. У ожидающих двоих и больше деток вероятность невынашивания увеличивается в два раза. Также риск потерять ребенка несколько увеличивается с возрастом будущей матери.

Прокол живота при беременности: отзывы

Вероятность рождения ребенка с патологией согласно скрининговым биохимическим анализам крови часто завышена. Процедуры пренатальной инвазивной диагностики обходятся будущей маме в круглую сумму и сопряжены с некоторым риском, однако в большинстве случаев позволяют без волнений выносить малыша. Впрочем, точность этих процедур также не равна 100%. Во-первых: проверяется наличие всего нескольких хромосомных аномалий, в то время как медицине известны около 6 тысяч наследственных недугов. Во-вторых: неправильный забор материала (слишком малое его количество) не позволит провести анализ. В-третьих: возможно искажение результатов, как, например, при мозаицизме.

Вывод

Инвазивная пренатальная диагностика: амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез и фетоскопия — вот что такое скрывается под «проколом живота при беременности». Это ряд дорогостоящих, имеющих, порой, серьезные побочные действия, но высокоэффективных исследований, позволяющих исключить множество патологий, передающихся от родителей к ребенку.